Delta laboratuvarı geniş test listesi ile hizmetinizde. Özellikle metabolik hastaklıklar konusunda çalışmakta olduğumuz pek çok test Türkiye'de ilk ve tek olarak Delta Laboratuvarında çalışılmaktadır. Detaylar için lütfen test listemize bakınız. Bu testlerin anlamları ve klinik önemleri ile ilgili bilgileri sağlık rehberi köşemizde bulabilirsiniz. Test listemize şöyle bir göz atacak olursak:5-HIAA (5-Hidroksiindolasetikasit), 5-MTHF (5-Metiltetrahidrofolat),7-Dehidrokolestrol, 17-OH Progesteron, Açilkarnitinler(MSMS), Adrenalin (idrar ve kan), Aminoasitler BOS HPLC(20 adet aminoasit),Aminoasitler idrar HPLC(41 adet aminoasit),Aminoasitler kuru kanda(TANDEM),Aminoasitler plazma HPLC(41 adet aminoasit),ALA/PBG, ADMA (asimetrik dimetil arjinin), Alüminyum, Antimon, Arsenik, Bakır, Baryum, Berilyum, Bizmut, Bor, BOS BİYOJENİK AMİNLER .5-HIAA (5-Hidroksiindolasetikasit), HVA (Homovanilikasit), 3-OMD (3-Ortometildopa), 5-HTP (5-Hidroksitriptofan), DOPAC(3,4Dihidroksifenilasetikasit), DA (Dopamin), L-dopa, BOS PTERİNLER: BH2(Dihidrobiopterin), BH4 (Tetrahidrobiopterin), Neopterin, Biyopterin, Pterin, B-talassemi için Hemoglobin Paneli (HBA2,HBF, HBS, HBC), Cıva, Çinko, CDG(Karbonhidrat Definention Transferi), Crosslinks (pridinolin&deoksipridinolin), Çok uzun zincirli yağ asitleri, Dopamin, Fabry;α-galaktosidaz, Fenilalanin, Fitanik Asit, Galaktoz-1P-Üridiltransferaz, Galaktoz 1 fosfat, Gaucher β-glukozidaz, Glutatyon, Guanidinoasetat, Gümüş, Hb varyant, HbA1C, Hidroksipirolin, Heksozaminidaz A, Heksozaminidaz total, Homosistein , HVA (Homovanilikasit), İyot, Kadmiyum, Kalay, Kreatin/kretinin, Kobalt, Kolesterin metabolitleri, Kortizol, androstendion, Krabbe β-galaktoserebrosidaz, Krom, Koenzim Q10 , Kurşun, Lityum, Lizozomal enzim eksikliği taraması tandem (çoklu analiz), Fabry, Gaucher, Krabbe, Pompe, Niemann-Pick, Lökosit Sistin Miktarı, Mangan, MDA (malondialdehit), Metabolik hastalık taraması tandem, Aminoasit, açilkarnitin, MSUD takip:Valin, Lösin, izolösin, tirozin, Metanefrin, MLD; arilsülfataz A, MPS-I;α-İduronidaz, MPS-II;α-İduronat sülfataz, MPS-III; a-d, Molibden, Mukopolisakkaritler, Nieman-Pick A/B sfingomiyelinaz, Nikel, NMR idrar, Noradrenalin, Normetanefrin, Okzalat Oligosakkaritler, Organik Asitler, Orotik Asit, Pipekolik Asit, Pristanik asit, Plasmalojenler(eritrositte),Porfirinler, Pterinler (bipoterin,pterin), Pompe; α-glukosidaz, Pürin/Pirimidin, Safra asit metabolitleri, Safra asitleri total, Selenyum, Serbest Karnitin, Serotonin (5-Hidroksitriptamin), Sistin, Süksinil aseton, Tirozin Triptofan, Total galaktoz, VMA (Vanil Mandelik Asit) , Vitamin A, Vitamin E , Vitamin B1, Vitamin B2 , Vitamin B6, Vitamin C, Vitamin D3 , Yağ asitleri, Yağ asidi oksidasyon defekleri taraması , α-fukosidaz, α-mannosidaz, α-nöraminidaz, β-galaktosidaz, β-glukuronidaz

Misyonumuz

Laboratuvarımız, verimli bir ekip çalışması ile kişilere ve kurumlara hizmeti hedef alan, bilimsel gelişmelere açık, çağdaş, araştırmacı, üretken bir misyona sahiptir.

 
TEST LİSTESİ
TEST LİSTESİNİN TAMAMI
LİNKLER - FAYDALI SİTELER
Faydalı sitelere ulaşmak için tıklayınız.
SAĞLIK REHBERİ

// Aile için bilgiler

Adenilosüksinat liyaz eksikliği ve Saicar-Aile bilgileri


Adenilosüksinat liyaz eksikliği-Aile bilgileri

Adenilosüksinat liyaz eksikliği ve Saicar

Hastalığın biyokimyasal temeli nedir?
Pürinlerin sentezinin yedinci basamağı Saicar sentaz enziminin katalizörlüğünde gerçekleşir. Bu basamakta 5'-phosphoribosyl-5-aminoimidazole-4-carboxylic asit ve aspartik asitten Saicar sentezlenir. Saicar Adenilosüksinat liyaz (ADSL) enzimi ile Aicar’a dönüşür. Pürin sentezinde bu basamakta durma ADSL enzim eksikliği söz konusu olduğunda gözlenir.

Genetik bozukluk nedir?
Adenilosüksinat liyaz (ADSL) enzim eksikliği seyrek rastlanan kalıtsal bir hastalıktır. Temel olarak pürin sentezinin bozulduğu bu hastalıkta vücut sıvılarında pürin metabolitleri artar. Vücut sıvılarında Saicar birikimi ile karakterli bir bozulma oluşur. Hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır. Otozomal resesif kalıtımın genel olarak paterni şöyledir: anne ve baba her ikisinin de hastalığın taşıyıcısı olduğu durumda doğacak çocuklar %25 ihtimalle normal, %50 ihtimalle anne ve baba gibi taşıyıcı, %25 ihtimalle ise hasta olurlar.

Klinik bulgular nelerdir?
Hastalığın ortaya çıkış zamanı yenidoğan döneminden geç çocukluk dönemine kadarki süreçte değişkendir. Klinik bulgular:
? Psikomotor gerilik,
? Sara nöbetleri, genellikle tüm ilaçlara dirençli sara nöbetleri görülür.
? Otistik davranışlar,
? Kas hipotonisi nadirdir
? Mikrosefali (küçük baş çevresi) nadirdir
? Non spesifik beyin anomalileri sıklıkla gözlenir. Bunlar arasında vermis hipoplazisi, serebral atrofi, myelinizasyon defektleri, beyaz cevher anomalileri ve lissensefali yer alır.

Tedavide neler yapılır?
Hastalığın tam ve kesin tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi, psikoterapi ve davranış tedavileri ile ilerlemeler temin edilmeye çalışılır.






DELTA ANALİZ VE LABORATUVAR SİSTEMLERİ TİC.LTD.ŞTİ.
Adres:
Yukarı Ayrancı Mahallesi Uçarlı Sokak Taşkın Apartmanı no: 5/7 Çankaya- Ankara
Tel: (0312) 232 30 60  -  Faks: (0312) 232 30 59
Email:
info@deltaanaliz.com.tr



HİT: 489945
TASARIM / KODLAMA