Delta laboratuvarı geniş test listesi ile hizmetinizde. Özellikle metabolik hastaklıklar konusunda çalışmakta olduğumuz pek çok test Türkiye'de ilk ve tek olarak Delta Laboratuvarında çalışılmaktadır. Detaylar için lütfen test listemize bakınız. Bu testlerin anlamları ve klinik önemleri ile ilgili bilgileri sağlık rehberi köşemizde bulabilirsiniz. Test listemize şöyle bir göz atacak olursak:5-HIAA (5-Hidroksiindolasetikasit), 5-MTHF (5-Metiltetrahidrofolat),7-Dehidrokolestrol, 17-OH Progesteron, Açilkarnitinler(MSMS), Adrenalin (idrar ve kan), Aminoasitler BOS HPLC(20 adet aminoasit),Aminoasitler idrar HPLC(41 adet aminoasit),Aminoasitler kuru kanda(TANDEM),Aminoasitler plazma HPLC(41 adet aminoasit),ALA/PBG, ADMA (asimetrik dimetil arjinin), Alüminyum, Antimon, Arsenik, Bakır, Baryum, Berilyum, Bizmut, Bor, BOS BİYOJENİK AMİNLER .5-HIAA (5-Hidroksiindolasetikasit), HVA (Homovanilikasit), 3-OMD (3-Ortometildopa), 5-HTP (5-Hidroksitriptofan), DOPAC(3,4Dihidroksifenilasetikasit), DA (Dopamin), L-dopa, BOS PTERİNLER: BH2(Dihidrobiopterin), BH4 (Tetrahidrobiopterin), Neopterin, Biyopterin, Pterin, B-talassemi için Hemoglobin Paneli (HBA2,HBF, HBS, HBC), Cıva, Çinko, CDG(Karbonhidrat Definention Transferi), Crosslinks (pridinolin&deoksipridinolin), Çok uzun zincirli yağ asitleri, Dopamin, Fabry;α-galaktosidaz, Fenilalanin, Fitanik Asit, Galaktoz-1P-Üridiltransferaz, Galaktoz 1 fosfat, Gaucher β-glukozidaz, Glutatyon, Guanidinoasetat, Gümüş, Hb varyant, HbA1C, Hidroksipirolin, Heksozaminidaz A, Heksozaminidaz total, Homosistein , HVA (Homovanilikasit), İyot, Kadmiyum, Kalay, Kreatin/kretinin, Kobalt, Kolesterin metabolitleri, Kortizol, androstendion, Krabbe β-galaktoserebrosidaz, Krom, Koenzim Q10 , Kurşun, Lityum, Lizozomal enzim eksikliği taraması tandem (çoklu analiz), Fabry, Gaucher, Krabbe, Pompe, Niemann-Pick, Lökosit Sistin Miktarı, Mangan, MDA (malondialdehit), Metabolik hastalık taraması tandem, Aminoasit, açilkarnitin, MSUD takip:Valin, Lösin, izolösin, tirozin, Metanefrin, MLD; arilsülfataz A, MPS-I;α-İduronidaz, MPS-II;α-İduronat sülfataz, MPS-III; a-d, Molibden, Mukopolisakkaritler, Nieman-Pick A/B sfingomiyelinaz, Nikel, NMR idrar, Noradrenalin, Normetanefrin, Okzalat Oligosakkaritler, Organik Asitler, Orotik Asit, Pipekolik Asit, Pristanik asit, Plasmalojenler(eritrositte),Porfirinler, Pterinler (bipoterin,pterin), Pompe; α-glukosidaz, Pürin/Pirimidin, Safra asit metabolitleri, Safra asitleri total, Selenyum, Serbest Karnitin, Serotonin (5-Hidroksitriptamin), Sistin, Süksinil aseton, Tirozin Triptofan, Total galaktoz, VMA (Vanil Mandelik Asit) , Vitamin A, Vitamin E , Vitamin B1, Vitamin B2 , Vitamin B6, Vitamin C, Vitamin D3 , Yağ asitleri, Yağ asidi oksidasyon defekleri taraması , α-fukosidaz, α-mannosidaz, α-nöraminidaz, β-galaktosidaz, β-glukuronidaz

Misyonumuz

Laboratuvarımız, verimli bir ekip çalışması ile kişilere ve kurumlara hizmeti hedef alan, bilimsel gelişmelere açık, çağdaş, araştırmacı, üretken bir misyona sahiptir.

 
TEST LİSTESİ
TEST LİSTESİNİN TAMAMI
LİNKLER - FAYDALI SİTELER
Faydalı sitelere ulaşmak için tıklayınız.
SAĞLIK REHBERİ

// Doktorlar için bilgiler

CDG-Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları nedir?


CDG-Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları

CDG-Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları nedir?

Konjenital glikozilasyon bozuklukları (Congenital disorders of glycosylation -CDG) N-linked oligosakkaritlerin anormal glikozilasyonu ile karakterli bir grup hastalıktır. N-linked oligosakkaritlerin sentez yolundaki 21 değişik enzimin eksikliği nedeniyle oluşur. Sıklıkla bebeklik döneminde hastalık başlar. Bulgular şiddetli gelişme geriliği, hipotoni ve multiple organ tutulumu ile seyreden hipoglisemi ve protein kaybettiren enteropatiden asemptomatikliğe kadar değişebilen aralıktadır. Ancak tanımlanan vakaların azlığı fenotipin anlaşılmasını da yetersiz kılmaktadır. En çok tanı konan tip CDG-Ia’dır. Bu formda da hastalığın karakteri ölümden hafif tutulan erişkinliğe kadar değişkendir.

Prevalans: Tüm CDG tipleri içerisinde en sık ratlanan form CDG-Ia dır. Prevalansı yaklaşık 1:20000 dir. PMM2 mutasyonu ile taşıyıcılık oranı Danimarka’lılarda 1:60 olarak saptanmıştır. CDG-Ib ve CDG-Ic diğer sık rastlanan CDG tipleridir. Diğer CDG tipleri çok nadir olarak tanınmış ve bildirilmiştir.

Hastalığın Genetik Paterni: CDG otozomal resesif olarak kalıtılır. Teorik olarak her ikisi de taşıyıcı olan anne babadan %25 ihtimalle hiç etkilenmemiş, %50 ihtimalle taşıyıcı, %25 ihtimalle hasta bebek dünyaya gelir. Ancak riskli gebeliklerde yapılan çalışmalar hasta bebek oranlarının ¼ yerine 1/3 gibi ortaya çıktığını göstermektedir. Riskli ailelerde prenatal tanı mümkün olabilmektedir. Taşıyıcılar hastalık belirtileri göstermez. Taşıyıcılık testi genetik olarak bilinen mutasyonlarda yapılabilir.

Genel olarak tedavi: CDG-Ib dışında kalan tüm CDG tiplerinde hastalar nazogastrik veya gastrotomi tüpleri ile maksimum kalori alımına yönelik beslenme desteğine ihtiyaç duyarlar. İnatçı kusmalar ve gastroözofajiyal reflüye yönelik rutin tedaviler uygulanır. Gelişme geriliği, oküler bulgular ve hipotiroidizm yine rutin yöntemlerle tedavi edilir. İnme benzeri epizodlar sırasında IV hidrasyon ve fizik tedavi yapılır. Erişkin hastalardaki ortopedik problemler mekanik destek cihazları ile skolyoz ise cerahi olarak tedavi edilir. CDG-Ib hepatik-intestinal bir hastalıktır. CDG’lerin tümü içinde tedavisi mevcut olan tek tiptir. 1 g/kg/gün dozunda mannoz günde 5 kez oral yolla verilerek hipoproteinemi, koagülasyon defektleri, protein kaybettiren enteropati ve hipoglisemi engellenebilmektedir. Bu hastalarda derin ven trombozu riski artmıştır. Ayrıca CDG hastalarında özellikle asetaminofen gibi karaciğerde metabolize olan ilaçlardan kaçınmak gereklidir.

Tanı:
CDG’nin tüm formları için tanı serum transferrinine bağlı sialylated N-linked oligosakkarid rezidülerinin saptanmasıyla karakterli transferin izoformları analizi ile konmaktadır. Alt tiplerin ayrımlanması moleküler genetik test ile CDG-Ia, CDG-Ib, CDG-Ic, CDG-Id, CDG-Ie, CDG-If, CDG-Ig, CDG-Ih, CDG-Ii, CDG-Ij, CDG-Ik, CDG-IL, CDG-Im, CDG-In, CDG-IIa, CDG-IIc, CDG-IId, CDG-IIe, CDG-IIf, CDG-IIg ve CDG-IIh tipleri için mümkün olabilmektedir.
Serum transferrin glikoformları veya transferrin izoform analizi adı verilen test CDG tanı testinin sonuçları şu şekilde ortaya çıkar:
1. Normal transferrin izoformları paterni: İki biatennar glikan asparajin ve dört siyalik asid rezidüsü ile bağlıdır.
2. Tip I Transferrin izoform paterni: Tetrasiyalotransferrinde azalma ve asialotransferrin ve disialotransferrinde artış vardır. Bu patern defektin N-linked oligosakkaritlerin sentez yolunun erken basamaklarında olduğunu gösterir. Bu paterni gösterenler CDG I olarak adlandırılır.
3. Tip II Transferrin izoform paterni: Trisiyalo ve monosiyalo fraksiyonlarında artış ile karakterlidir. Defektin N-linked oligosakkaritlerin sentez yolunun son basamaklarında olduğunu gösterir. Bu paterni gösterenler CDG II olarak adlandırılır.
CDG-Ia’nın görüntüleme bulguları:
• Genişlemiş sisterna manga ve süperior serebellar sistern geç bebeklik döneminde veya erken çocukluk çağında ortaya çıkar.
• Mevcut atrofi ile uyumlu infratentorial ve supratentorial değişiklikler nadiren mevcuttur.
• Dandy-Walker malformasyonları ve küçük beyaz cevher kistleri bulunabilir.
• Myelinizasyon normalden gecikmiş ya da yetersize kadar değişen aralıktadır.
Diğer CDG tiplerinde MR bulguları normal olabileceği gibi non serebellar bulgulara da rastlanabileceği bildirilmektedir.
Ayırıcı Tanı:
Karışabilecek diğer genetik hastalıklar şunlardır:
• Prader-Willi Sendromu
• Konjenital muskuler distrofiler: Fukuyama konjenital muskuler distrofisi, Walker-Warburg sendromu gibi
• Konjenital myopatiler: X-e bağlı myotubuler myopati, multiminikor myopati gibi.
Hipotoni, gelişme geriliği ve zayıf büyüme bulguları ile karakterli olduğundan aşağıdaki hastalıklar da ayırıcı tanıda akla getirilmelidir:
• Mitokondrial hastalıklar
• Peroksizom biyogenez hastalıkları, Zellweger sendromu (bu grup hastalarda epilepsi nöbetleri ve/veya duyma kaybı sıklıkla gözlenir)
• Üre siklus defektleri (bu hastalar genellikle başvuru sırasında oldukça hasta görünümdedirler)
Moleküler Genetik Test: CDG’nin tanısı transferrin izoform paternine göre konduktan sonra alt tiplerinin kesin ayrımı moleküler genetik test ile yapılır. CDG’nin değişik alt tiplerinin ortaya çıkmasında N-linked oligosakkaritlerin sentez yolunda görevli 21 enzimin defektleri etkindir.

Aşağıdaki Tabloda CDG alt tiplerinden sorumlu genler ve proteinler tanımlanmıştır.

CDG Alt tipi Gen sembolü Proteinin adı
CDG-Ia PMM2 Phosphomannomutase 2
CDG-Ib MPI Mannose-6-phosphate isomerase
CDG-Ic ALG6 Dolichyl pyrophosphate Man9GlcNAc2 alpha-1,3-glucosyltransferase
CDG-Id ALG3 Dolichyl-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-dolichyl mannosyltransferase
CDG-Ie DPM1 Dolichol-phosphate mannosyltransferase
CDG-If MPDU1 Mannose-P-dolichol utilization defect 1 protein
CDG-Ig ALG12 Dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP- dolichyl-alpha-1,6-mannosyltransferase
CDG-Ih ALG8 Probable dolichyl pyrophosphate Glc1Man9GlcNAc2 alpha-1,3-glucosyltransferase
CDG-Ii ALG2 Alpha-1,3-mannosyltransferase ALG2
CDG-Ij DPAGT1 UDP-GlcNAc:Dol-P-GlcNAc-P transferase
CDG-Ik ALG1/HMT-1 GDP-Man:GlcNAc2-PP-Dol mannosyltransferase
CDG-IL ALG9 Alpha-1,2-mannosyltransferase
CDG-Im DK1 Dolichol kinase 1
CDG-In RFT1 Protein RFT1 homolog
CDG-IIa MGAT2 Alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase
CDG-IIb GCS1 Mannosyl-oligosaccharide glucosidase
CDG-IIc SLC35C1 GDP-fucose transporter 1
CDG-IId B4GALT1 Beta-1,4-galactosyltransferase 1
CDG-IIe COG7 COG complex subunit 7 *
CDG-IIf LEC2 CMP-sialic acid transporter
CDG-IIg COG1 COG complex subunit 1
CDG-IIh COG8 COG complex subunit 8
*COG= conserved oligomeric Golgi

Hastalığın Tipine Göre Klinik Bulgular:
Klinik görünüm: CDG sıklıkla bebeklik döneminde semptom verir. Şiddetli gelişme geriliği, hipotoni, protein kaybettiren enteropati, hipoglisemi atakları söz konusu olduğunda CDG akla getirilmelidir.
Glikoproteinlerin ve glikolipidlerin yapısında önemli rol oynayan oligosakkaridlerin yanlış sentezi multisistem bulgularla karşımıza gelir. Bu yüzden konjenital glikozilasyon bozuklukları dendiğinde karşımıza geniş bir klinik görünüm ile karakterli hastalık grubu gelir. Ayrıca bu hastalıklarda tanı koymada yaşanan güçlükler ve tanı testinin yaygın olmayışı nedeniyle pek çok vaka tanınmadan kaybedilmekte, tanı konabilen vaka sayısının azlığı nedeniyle de hastalığın fenotipi tam olarak belirlenememektedir. Yine de eldeki bilgilerle aşağıdaki tanımlamalar yapılabilir:
CDG I
CDG Ia: CDG-Ia’nın tipik gidişi ik grupta incelenebilir; 1-İnfantil multisistem evre ve 2-Geç infantil ve çocukluk ataksi ve mental retardasyon ve erişkin stabil engellilik evresi. Yeni bildirilen vakalarla bu spekturum hidrops fetalis ile sonlanan şiddetli formdan multisistemik tutulum ama daha ılımlı nörolojik bulgularla seyreden forma kadar değişen bir aralığa yerleşmiştir. İnfantil multisistem evre en sık gözlenen evredir. Karakteristik özellikleri: dönük meme uçları, anormal subkutanöz yağ dağılımı, serebellar hipoplazi, fasial dismorfizm ile psikomotor retardasyon kombinasyonudur.
CDG Ib: Kusma döngüleri, derin hipoglisemi, büyüme geriliği, karaciğer fibrozisi, protein kaybettiren enteropati, nadir de olsa gözlenebilen nörolojik tutulum olaksızın koagülasyon problemleri bu hastalığın karakteristik özellikleridir. Klinik görünüm değişkendir.
CDG Ic: Hipotoni, kafa kontrolünün zayıflaması, gelişme geriliği, aataksi, strabismus, febril konvülziyonlardan epilepsi nöbetlerine kadar değişen nöbet formları ile karakterli nörolojik tutulum mevcuttur. Retinal dejenerasyon bildirilmiştir. Klinik görünüm CDG Ia’dan daha az şiddetlidir. Strok benzeri ataklar ve periferik nöropati gözlenmez. CDG Ic’li erişkinlerde brakidaktili, derin ven trombozu, normal beyin MR’ı ile birlikte pseudotumör serebri, virilizasyonla birlikte hiperandrojenizm gibi endokrin anomaliler gözlenir.
CDG Id: şiddetli psikomotor gerilik, postnatal mikrosefali, optik atrofi, iris koloboma, görme bozuklukları, beyin ve korpus kallosum atrofisi, epilepsi nöbetleri, nörolojik problemler ve sindirim sorunları literatürde tanımlanmıştır.
• CDG Ie: gelişme geriliği, mikrosefali, epilepsi nöbetleri, oküler hipertelorizm, gotik damak, displastik tırnaklarla birlikte küçük eller, diz kontraktürleri nistagmus, retinopati ve strabismus bildirilmiştir.
CDG If: Psikomotor retardasyon, eritemli deri, hipertoni atakları bildirilmiştir.
CDG Ig: Dismorfik görünüm, yaygın hipotoni, beslenme problemleri, psikomotor retardasyon, ilerleyici mikrosefali, tekrarlayan üst solunum yolları enfeksiyonları, düşük immunglobülin seviyelerine bağlı enfeksiyonlara yatkınlık, koagülasyon faktörlerinde azalma, hipogonadizm, nöbetler ve kardeşlerde kardiyak anomaliler bildirilmiştir.
CDG Ih: hepatomegali, şiddetli diyare, hipoalbüminemi, normal yüz görünümü, normal gelişme şeklinde bir vaka bildirilmiştir. Kardiyorespiratuvar bulgularla 3 vaka literatürde tanımlanmıştır, akciğer hipoplazisi, şiddetli hepatointestinal hastalık ve hipotoni raporlanmıştır. Psikomotor gerilik, nöbetler, hematopoetik anormallikler, trombositopeni ve erken ölüm bildirilmiştir.
CDG Ii: bilateral iris koloboma, unilateral katarakt, infantil spazmlar, şiddetli gelişme geriliği, koagülasyon faktör anomalileri bildirilmiştir.
CDG Ij: Hipotoni, gelişme geriliği, mikrosefali bildirilmiştir.
CDG Ik: Gelişme geriliği, hipotoni, nöbetler, erken ölüm, progresif mikrosefali, koagülasyon defektleri, nefrotik sendrom, karaciğer disfonksiyonu, kardiyomyopati, immun yetmezlik, serebral atrofi bulguları tanımlanmıştır.
CDG IL: Mikrosefali, hipotoni, gelişme geriliği, nöbetler, hepatomegali, perikardiyal efüzyon, renal kistler tanımlanmıştır.
CDG Im: Hipotoni, iktiyoz, nöbetler, progresif mikrosefali, dilate kardiyomyopati ve erken ölüm tanımlanmıştır.
CDG In: Emme ve beslenme zorlukları, büyüme geriliği, myoklonik jerkler, hipotoni, gelişme geriliği bildirilmiştir.
CDG II
CDG IIa: Fasiyal dismorfizm, stereotipik el hareketleri, nöbetler, değişik seviyelerde psikomotor retardasyon karakteristiktir. Periferal nöropati veya serebellar hipoplazi bildirilmemiştir. Artmış platelet agregasyonuna bağlı kanama bozuklukları izlenir.
CDG IIb: Jeneralize hipotoni, kraniofasyal dismorfizm, hipoplastik genitaller, nöbetler, beslenme bozuklukları, hipoventilasyon, jeneralize ödem ve erken ölüm bildirilmiştir.
CDG IIc: Şiddetli psikomotor retardasyon, büyüme geriliği, mikrosefali, hipotoni, kraniofasyal dismorfizm, tekrarlayan bakteryel enfeksiyonlar, dirençli ve çok yüksek lökositoz karakteristiktir.
CDG IId: Hafif psikomotor retardasyon, Dandy-Walker malformasyonu, progresif hidrosefali, koagülasyon anormallikleri, artmış serum CK seviyeleri bildirilmiştir.
CDG IIe: küçük ağız, kısa boyun, kırışık ve gevşek deri, mikro ve retrognati (alt çenenin belirgin şekilde küçük ve geride oluşu) ile karakterli yüz dismorfizmi, addukte başparmaklar, uzun ve kolay kıvrılan parmaklar, hipotoni, iskelet anormallikleri, hepatosplenomegali, ilerleyici sarılık, nöbetler ve erken ölüm tanımlanmıştır.
CDG IIf: makrotrombositopeni, nötropeni, immunyetmezlik ve erken ölüm tanımlanmıştır.
CDG IIg: beslenme güçlükleri, hipotoni, hafif psikomotor gecikme, progresif mikrosefali, hafif serebral ve serebellar atrofi, kardiyak anomaliler ve hepatosplenomegali tanımlanmıştır.
CDG IIh: şiddetli psikomotor gecikme, hipotoni, nöbetler, büyüme geriliği, progresif mikrosefali bildirilmiştir.
Tedavinin planlanması:
CDG Ib primer tedavisi olan tek CDG tipidir. CDG Ib hariç tüm CDG tipleri için tedavide izlenecek yollar şu şekilde özetlenebilir:
Büyüme geriliği için: CDG’li bebek ve çocukların maksimum düzeyde kalori almaları sağlanmalıdır. Bu hastalar hem karbonhidratları, hem de yağları ve proteinleri tolere edebilirler. Gerekirse nazogastrik veya gastrotomi tüpleri ile beslenme sağlanmalıdır.
Dirençli kusmalarla birlikte oral motor disfonksiyonu için: dik pozisyonda beslenme ve beslenme sonrası pozisyonun korunumu ve antiasid kullanımı ile reflü semptomları önlenebilir. Gerekirse gastroenterolog ve diyetisyen konsültasyonu yapılmalıdır.
Gelişme geriliği için: Fizik tedavi, konuşma terapisi ve oküpasyonel tedavi planlanmalıdır. Ailedeki diğer bireylerin de bu konuya yaklaşımlarını optimize etmek için onların da profesyonel yardım alması planlanmalıdır.
İnfantil katastrofik faz: Klinik bulguların durumuna göre semptomatik tedavi değişir. Bazı hastalar çok sık hastaneye kaldırılırken bazıları hiç ihtiyaç duymayabilir. Anne babalar bu konuda bilgilendirilmelidir.
Strabismus için: Göz doktoru tarafından hasta bebekliğinden beri izlenmeli, gözlük, yardımcı cihazlar ve cerrahi opsiyonları yerine göre değerlendirilmelidir.
Hipotiroidi için: Genel olarak CDG’li çocuklar ötiroiddir. Ancak artmış TSH ve düşük serbest T4 düzeyleri saptandığında hipotiroidizm tanısı konur ve L-Tiroksin başlanır.
Strok benzeri epizodlar: IV hidrasyon gibi destek tedaviler uygulanır. Nekahat döneminde fizik tedavi gerekebilir.
Koagülopati için: Koagülasyon faktörlerinin az oluşu günlük hayatta genellikle problem yaratmazken hasta cerrahi müdahaleye ihtiyaç duyduğunda sorun teşkil eder. İhtiyaç halinde taze donmuş plazma nakli yapılmalıdır. Kanama ya da tromboz tarzı komplikasyonlar konusunda aile ve çocuk bilgilendirilmeli, semptomlar oluştuğunda hemen doktora başvurmaları sağlanmalıdır.
Ortopedik sorunlar için: Kısa toraks, skolyoz ve kifoz gibi problemler oluşur. Uygun tekerlekli sandalye kullanımı, uygun transfer yöntemleri ve fizik tedavi uygulanır. Omurga eğrilikleri için gerekirse cerrahi yapılır.
CDG Ib hepatik-intestinal hastalıktır. Dikkatli bir izlem ve gerekli konsültasyonlarla CDG Ib’li hastaların tedavi edildiği literatürde raporlanmıştır. CDG Ib’nin primer tedavisi için izlenecek yol mannoz desteğidir. Hipoproteinemi mannoz desteği ile giderilir. Mannoz verilmesiyle bebeklerde protein kaybettiren enteropatinin, koagülasyon defektlerinin ve hipogliseminin de düzeldiği bildirilmiştir. Ancak bu hastaların bazılarında sonraki dönemlerde progresif karaciğer fibrozisi geliştiği rapor edilmiştir. Sekonder komplikasyonların önlenebilmesi için anne babaların eğitimi çok önemlidir. Özellikle ateş, kusma ve diyare durumlarında antipiretiklerin, antibiyotiklerin zamanında başlanması ve gerekli hidrasyonun sağlanması infantil katasrofik fazın morbiditesini veya strok benzeri epizodların riskini azaltacaktır.
Yıllık izlem
CDG hastalarının genel sağlık taramaları, konuşma terapileri ve fizik tedavileri düzenlenmeli, göz muayeneleri her yıl yapılmalıdır. Karaciğer fonksiyon testleri, tiroid testleri, protein C, protein S, faktör IX ve antitrombin III testleri çalışılmalıdır. Ayrıca bir hematolog tarafından düzenli olarak kanama pıhtılaşma parametreleri çalışılmalı, omurga problemleri ortopedist tarafından değerlendirilmelidir.
CDG hastaları asetaminofen gibi karaciğerde metabolize olan ilaçlardan uzak durmalıdır. Bu konudaki araştırmalrı takip edebilmek için clinicaltrials.gov adresini kullanabilirsiniz.

 

DELTA ANALİZ VE LABORATUVAR SİSTEMLERİ TİC.LTD.ŞTİ.
Adres:
Yukarı Ayrancı Mahallesi Uçarlı Sokak Taşkın Apartmanı no: 5/7 Çankaya- Ankara
Tel: (0312) 232 30 60  -  Faks: (0312) 232 30 59
Email:
info@deltaanaliz.com.tr



HİT: 507945
TASARIM / KODLAMA