Delta laboratuvarı geniş test listesi ile hizmetinizde. Özellikle metabolik hastaklıklar konusunda çalışmakta olduğumuz pek çok test Türkiye'de ilk ve tek olarak Delta Laboratuvarında çalışılmaktadır. Detaylar için lütfen test listemize bakınız. Bu testlerin anlamları ve klinik önemleri ile ilgili bilgileri sağlık rehberi köşemizde bulabilirsiniz. Test listemize şöyle bir göz atacak olursak:5-HIAA (5-Hidroksiindolasetikasit), 5-MTHF (5-Metiltetrahidrofolat),7-Dehidrokolestrol, 17-OH Progesteron, Açilkarnitinler(MSMS), Adrenalin (idrar ve kan), Aminoasitler BOS HPLC(20 adet aminoasit),Aminoasitler idrar HPLC(41 adet aminoasit),Aminoasitler kuru kanda(TANDEM),Aminoasitler plazma HPLC(41 adet aminoasit),ALA/PBG, ADMA (asimetrik dimetil arjinin), Alüminyum, Antimon, Arsenik, Bakır, Baryum, Berilyum, Bizmut, Bor, BOS BİYOJENİK AMİNLER .5-HIAA (5-Hidroksiindolasetikasit), HVA (Homovanilikasit), 3-OMD (3-Ortometildopa), 5-HTP (5-Hidroksitriptofan), DOPAC(3,4Dihidroksifenilasetikasit), DA (Dopamin), L-dopa, BOS PTERİNLER: BH2(Dihidrobiopterin), BH4 (Tetrahidrobiopterin), Neopterin, Biyopterin, Pterin, B-talassemi için Hemoglobin Paneli (HBA2,HBF, HBS, HBC), Cıva, Çinko, CDG(Karbonhidrat Definention Transferi), Crosslinks (pridinolin&deoksipridinolin), Çok uzun zincirli yağ asitleri, Dopamin, Fabry;α-galaktosidaz, Fenilalanin, Fitanik Asit, Galaktoz-1P-Üridiltransferaz, Galaktoz 1 fosfat, Gaucher β-glukozidaz, Glutatyon, Guanidinoasetat, Gümüş, Hb varyant, HbA1C, Hidroksipirolin, Heksozaminidaz A, Heksozaminidaz total, Homosistein , HVA (Homovanilikasit), İyot, Kadmiyum, Kalay, Kreatin/kretinin, Kobalt, Kolesterin metabolitleri, Kortizol, androstendion, Krabbe β-galaktoserebrosidaz, Krom, Koenzim Q10 , Kurşun, Lityum, Lizozomal enzim eksikliği taraması tandem (çoklu analiz), Fabry, Gaucher, Krabbe, Pompe, Niemann-Pick, Lökosit Sistin Miktarı, Mangan, MDA (malondialdehit), Metabolik hastalık taraması tandem, Aminoasit, açilkarnitin, MSUD takip:Valin, Lösin, izolösin, tirozin, Metanefrin, MLD; arilsülfataz A, MPS-I;α-İduronidaz, MPS-II;α-İduronat sülfataz, MPS-III; a-d, Molibden, Mukopolisakkaritler, Nieman-Pick A/B sfingomiyelinaz, Nikel, NMR idrar, Noradrenalin, Normetanefrin, Okzalat Oligosakkaritler, Organik Asitler, Orotik Asit, Pipekolik Asit, Pristanik asit, Plasmalojenler(eritrositte),Porfirinler, Pterinler (bipoterin,pterin), Pompe; α-glukosidaz, Pürin/Pirimidin, Safra asit metabolitleri, Safra asitleri total, Selenyum, Serbest Karnitin, Serotonin (5-Hidroksitriptamin), Sistin, Süksinil aseton, Tirozin Triptofan, Total galaktoz, VMA (Vanil Mandelik Asit) , Vitamin A, Vitamin E , Vitamin B1, Vitamin B2 , Vitamin B6, Vitamin C, Vitamin D3 , Yağ asitleri, Yağ asidi oksidasyon defekleri taraması , α-fukosidaz, α-mannosidaz, α-nöraminidaz, β-galaktosidaz, β-glukuronidaz

Misyonumuz

Laboratuvarımız, verimli bir ekip çalışması ile kişilere ve kurumlara hizmeti hedef alan, bilimsel gelişmelere açık, çağdaş, araştırmacı, üretken bir misyona sahiptir.

 
TEST LİSTESİ
TEST LİSTESİNİN TAMAMI
LİNKLER - FAYDALI SİTELER
Faydalı sitelere ulaşmak için tıklayınız.
SAĞLIK REHBERİ

// Doktorlar için bilgiler

Peroksizomal hastalıklar


PEROKSİZOMAL HASTALIKLAR

PEROKSİZOMAL HASTALIKLAR

Peroksizomlar olgun eritrositler dışındaki tüm insan hücrelerinde bulunan subselüler organellerdir. İlk olarak 1954 yılında farelerin böbrek hücrelerinde gösterilmişler ve 1966 yılında De Duve tarafından adlandırılmışlardır. Peroksizomların fonksiyonları tam ve kesin olarak anlaşılmış olmamakla beraber, bu organeller metabolik fonksiyonlarda önemli görevler üstlenirler. Hidrojen peroksitin detoksifikasyonu, çok uzun zincirli yağ asitleri, diand tri-hidroksikolestatonik asit, pristanik asit gibi bazı yağ asitlerinin beta oksidasyonu, fitanik asit gibi dallı zincirli yağ asitlerinin alfa oksidasyonu, fosfolipidlerin ön basamaklarının sentezi, plazmalojenlerin, kolesterol ve pipekolik asidin degradasyonu gibi işlevler bu görevlere örnektir ve metabolizma için oldukça önemlidir. Normal bir peroksizom işlevi için proteinlerin sitozolden peroksizoma alınması peroksizom biyogenez faktörleri ya da peroksinler (Pex) olarak bilinen faktörlerin varlığına ve işlevine bağlıdır. Peroksinlerin pek çoğu peroksizom membranında bulunur. Hangi proteinlerin peroksizom içine alınacağı Pex5 ve Pex7 tarafından belirlenir.

Peroksizomal hastalıkların klinik olarak tanınması ancak 50 yıllık bir geçmişe sahiptir. 1923 yılında Siemeling ve Creutzfeldt 7 yaşında bronz deriye sahip, davranış bozuklukları gösteren ve alt ekstremitelerde spastisite bulguları olan bir erkek çocuğu bildirmişlerdir. Olgunun post mortem incelemeleri adrenal kortekste atrofi, diffüz serebral skleroz ile karakterli adrenolökodistrofi göstermiştir. Bilinen 20 kadar peroksizomal hastalığın klinik görüntüsü bebeklik ve çocukluk döneminde ortaya çıkan ve nörolojik bulgular gösteren hastalıklar şeklindedir. Zaman içinde bu hastalıklar hakkında edinilen bilgiler artış gösterse de peroksizomal hastalıklar genel olarak tıbbın çok bilinmeyen hastalıklar grubu olarak kalmıştır.

Bu hastalıklar için yapılan testlerin yaygınlaşmasıyla beraber peroksizomal hastalıkların sanıldığı kadar ender rastlanan hastalıklar olmadığının da altı çizilmeye başlanmıştır. Tanı koyulabilenlerden yola çıkıldığında bu hastalık grubunun insidansının 40.000 canlı doğumda 1 olduğu ortaya çıkmaktadır. Tüm peroksizomal hastalıklar genetik olarak tanımlanmış, çoğunluğu otozomal resesif geçişli hastalıklardır.

Günümüzde peroksizomal hastalıklar 2 büyük sınıf altında kategorize edilmektedir:

1. Peroksizomal biyogenez bozuklukları: Bu grupta Pex anormallikleri ve çoklu proksizomal enzim eksiklikleri temel patolojiyi oluşturur. Hastalarda histokimyasal boyamalarda peroksizomların sayılarında azalma, mevcut peroksizomlarda ise genişleme ve şekil bozuklukları izlenir. Biyokimyasal analizlerde
• plazmada artmış çok uzun zincirli yağ asidleri,
• artmış plazma fitanik asid,
• artmış plazma pristanik asid
• eritrositlerde plazmalojen lipidlerde azalma
• anormal safra asidleri ara ürünlerinde artış izlenir.
Peroksizomal biyogenez bozukluklarında hastaların tümü aynı biyokimyasal paterni gösterirler. Bu nedenle ayırıcı tanının biyokimya testleri ile yapılması mümkün değildir. Normal bir peroksizomal aktivite için en azından 19 adet normal Pex geni gereklidir. Klinik olarak bu gruptaki hastalıklar 4 fenotip gösterirler. En şiddetli olan form serebrohepatorenal form veya Zellweger sendromu (ZS) olarak adlandırılan formdur. Bu sendrom anormal morfogenez, şiddetli nörolojik işlev bozuklukları, yetenek kaybı, karaciğer ve sindirim sistem tutulumları ve erken ölümle karakterlidir. Daha az şiddetli seyreden form otozomal resesif geçişli Neonatal Adrenolökodistrofi (NALD)’dir. Bu hastalık hafif veya hiç saptanamayan kraniofasyal dismorfizm ve demiyelinizasyon ile karakterlidir. En hafif form Refsum Hastalığı’dır. Karaciğer ve sindirim sistemi tutulumu, görme veya duyma kusurları veya yaşa ilerleyen bir nörolojik fonksiyon kaybı söz konusudur. Dördüncü fenotip ise Benekli Rizomelik Kondroplazi (rhizomelic chondrodysplasia punctata) olarak adlandırılan Pex7 bozuklukları ile karakterli formdur. Literatürde raporlanan olgularının sayısındaki artışa paralel değişik fenotipler de ortaya çıkabilir. Örneğin pseudo Charcot Marie Tooth hastalığı fenotipi tanımlanmıştır. Literatürde bu grup hastalık başlığı altında 10 en mutasyonu ile karakterli 12 hastalık tanımlanmıştır. En sık rastlanan Pex1 mutasyonlarıdır.

2. Tekli peroksizomal enzim defektleri: Bu başlık altında bulunan hastalıklar klasik Refsum Hastalığı, X’e bağlı adrenolökodistrofi (XALD), mevalonik asidüri, hiperoksalüri tip 1, akatalessemidir. Bu grup hastalıklarda genotip ve fenotip sınıflandırması yapmak çok zordur. Klinik görünüm ve bulgular olgudan olguya çok değişkendir. Bu değişkenliğin nedenleri arasında mutasyonun doğasındaki farklılıklar ve doku mozaikliği yatıyor olabilir.

Peroksizomal hastalıklar sıklıkla periferal sinir sistemini etkiler ve sensorinöral işitme kaybı sık rastlanan bir bulgudur. Zellweger sendrom (ZS)’luların ve Neonatal Adrenolökodistrofi (NALD) hastalarının tamamına yakını sağırdır. Bu hastalarda periferal nöropati sıktır. Katarkt oluşumu ZS’de %80, NALD’de %45 oranında rastlanan bir bulgudur. Retinopati ZS’de %71, NALD’de %82 oranında gözlenir.

Tanı:
Peroksizomal bozukluklara multisistemik detaylı muayene ve incelemeler ile tanı konur. Biyokimyasal olarak rutin testlerin yanı sıra spesifik peroksizomal testlerin çalışılması gerekir. Laboratuvarımız peroksizomal profil başlığı altında plazmadan:
• Çok uzun zincirli yağ asidleri
• Pristanik asid
• Fitanik asit
• 7-Dehidrokolesterol ve
• EDTA’lı tam kanda eritrositlerden Plasmalojenleri çalışmaktadır.
Bu parametreler tek tek istenebileceği gibi profil halinde de talep edilebilmektedir.

Tedavi:
Hatalığın tipine göre tedavi yönlendirilir. Genel olarak dokosaheksaenoik asid tedavisi ile plazma çok uzun zincirli yağ asidlerinin düzeyi kontrol altında tutulabilmekte, nörolojik komplikasyonlar bu tedaviyle azaltılabilmektedir. Lorenzo’nun yağı olarak bilinen özel karışımlar, bazı peroksin genlerini uyararak etki yapan 4-fenilbütirik asid tedavisi, kemik iliği nakli ve gen tedavileri bu hastalık grubunun tedavisinde kullanılan yöntemlerdir.


 

DELTA ANALİZ VE LABORATUVAR SİSTEMLERİ TİC.LTD.ŞTİ.
Adres:
Yukarı Ayrancı Mahallesi Uçarlı Sokak Taşkın Apartmanı no: 5/7 Çankaya- Ankara
Tel: (0312) 232 30 60  -  Faks: (0312) 232 30 59
Email:
info@deltaanaliz.com.tr



HİT: 529942
TASARIM / KODLAMA