Delta laboratuvarı geniş test listesi ile hizmetinizde. Özellikle metabolik hastaklıklar konusunda çalışmakta olduğumuz pek çok test Türkiye'de ilk ve tek olarak Delta Laboratuvarında çalışılmaktadır. Detaylar için lütfen test listemize bakınız. Bu testlerin anlamları ve klinik önemleri ile ilgili bilgileri sağlık rehberi köşemizde bulabilirsiniz. Test listemize şöyle bir göz atacak olursak:5-HIAA (5-Hidroksiindolasetikasit), 5-MTHF (5-Metiltetrahidrofolat),7-Dehidrokolestrol, 17-OH Progesteron, Açilkarnitinler(MSMS), Adrenalin (idrar ve kan), Aminoasitler BOS HPLC(20 adet aminoasit),Aminoasitler idrar HPLC(41 adet aminoasit),Aminoasitler kuru kanda(TANDEM),Aminoasitler plazma HPLC(41 adet aminoasit),ALA/PBG, ADMA (asimetrik dimetil arjinin), Alüminyum, Antimon, Arsenik, Bakır, Baryum, Berilyum, Bizmut, Bor, BOS BİYOJENİK AMİNLER .5-HIAA (5-Hidroksiindolasetikasit), HVA (Homovanilikasit), 3-OMD (3-Ortometildopa), 5-HTP (5-Hidroksitriptofan), DOPAC(3,4Dihidroksifenilasetikasit), DA (Dopamin), L-dopa, BOS PTERİNLER: BH2(Dihidrobiopterin), BH4 (Tetrahidrobiopterin), Neopterin, Biyopterin, Pterin, B-talassemi için Hemoglobin Paneli (HBA2,HBF, HBS, HBC), Cıva, Çinko, CDG(Karbonhidrat Definention Transferi), Crosslinks (pridinolin&deoksipridinolin), Çok uzun zincirli yağ asitleri, Dopamin, Fabry;α-galaktosidaz, Fenilalanin, Fitanik Asit, Galaktoz-1P-Üridiltransferaz, Galaktoz 1 fosfat, Gaucher β-glukozidaz, Glutatyon, Guanidinoasetat, Gümüş, Hb varyant, HbA1C, Hidroksipirolin, Heksozaminidaz A, Heksozaminidaz total, Homosistein , HVA (Homovanilikasit), İyot, Kadmiyum, Kalay, Kreatin/kretinin, Kobalt, Kolesterin metabolitleri, Kortizol, androstendion, Krabbe β-galaktoserebrosidaz, Krom, Koenzim Q10 , Kurşun, Lityum, Lizozomal enzim eksikliği taraması tandem (çoklu analiz), Fabry, Gaucher, Krabbe, Pompe, Niemann-Pick, Lökosit Sistin Miktarı, Mangan, MDA (malondialdehit), Metabolik hastalık taraması tandem, Aminoasit, açilkarnitin, MSUD takip:Valin, Lösin, izolösin, tirozin, Metanefrin, MLD; arilsülfataz A, MPS-I;α-İduronidaz, MPS-II;α-İduronat sülfataz, MPS-III; a-d, Molibden, Mukopolisakkaritler, Nieman-Pick A/B sfingomiyelinaz, Nikel, NMR idrar, Noradrenalin, Normetanefrin, Okzalat Oligosakkaritler, Organik Asitler, Orotik Asit, Pipekolik Asit, Pristanik asit, Plasmalojenler(eritrositte),Porfirinler, Pterinler (bipoterin,pterin), Pompe; α-glukosidaz, Pürin/Pirimidin, Safra asit metabolitleri, Safra asitleri total, Selenyum, Serbest Karnitin, Serotonin (5-Hidroksitriptamin), Sistin, Süksinil aseton, Tirozin Triptofan, Total galaktoz, VMA (Vanil Mandelik Asit) , Vitamin A, Vitamin E , Vitamin B1, Vitamin B2 , Vitamin B6, Vitamin C, Vitamin D3 , Yağ asitleri, Yağ asidi oksidasyon defekleri taraması , α-fukosidaz, α-mannosidaz, α-nöraminidaz, β-galaktosidaz, β-glukuronidaz

Misyonumuz

Laboratuvarımız, verimli bir ekip çalışması ile kişilere ve kurumlara hizmeti hedef alan, bilimsel gelişmelere açık, çağdaş, araştırmacı, üretken bir misyona sahiptir.

 
TEST LİSTESİ
TEST LİSTESİNİN TAMAMI
LİNKLER - FAYDALI SİTELER
Faydalı sitelere ulaşmak için tıklayınız.
SAĞLIK REHBERİ

// Doktorlar için bilgiler

Spesifik BOS testleri


SPESİFİK BOS TESTLERİ


METABOLİK HASTALIKLAR İÇİN SPESİFİK BOS TESTLERİ

Genel Bilgiler:
Beyin omurilik sıvısı (BOS)’nda biyojenik aminlerin ve pterinlerin analizleri özellikle çocukluk çağında nörotrasmisyon defektlerinin erken tanısında çok önemli testlerdir. Kalıtsal nörotransmisyon hastalıklarının klinik görünümleri bazı spesifik hastalıklar dışında non spesifiktir. Bazı nörometabolik bozuklukların tanısının konabilmesi için BOS’ta rutin biyokimya analizlerinin yanı sıra aminoasit, nörotransmitter ve pteridin analizlerinin yapılması gerekir. Bu testlerin endike olduğu hastalık grupları şu şekilde sıralanabilir:
Laktik asidoz: BOS’ta laktat ölçülmelidir. BOS’ta laktat düzeyi mitokondrial ansefalopatide genel olarak artmıştır. Ancak düzeyin normal bulunması mitokondrial ansefalopatiyi kesin olarak ekarte ettirmez. Klinik görünüm çok değişkendir.
Glukoz transporter defekti (GLUT-1 defekti): BOS’ta ve serumda glukoz bakılmalıdır. Zor control edilen nöbetler, gelişme geriliği, düşük BOS glukoz ve laktat düzeyleri ve BOS/serum glukoz oranı <0,4 söz konusudur.
Non ketotik hiperglisinemi ve serin eksikliği bozukluğu: Hem serum hem de BOS’ta aminoasit analizleri yapılmalıdır.
Non ketotoik hiperglisinemi yenidoğan başlangıçlı şeklinde hipotoni, nöbetler, apne atakları, letarji gözlenir. Geç başlangıçlı şeklinde non spesifik nörolojik semptomlar vardır. EEG de baskılanma söz konusudur. BOS’ta glisin artmıştır ve BOS/serum glisin oranı >0,05 tir.
Serin eksikliği bozukluğunda ise mikrosefali, psikomotor gerilik, inatçı nöbetler mevcuttur. BOS’ta serin ve glisin düzeyleri genellikle düşük saptanır.
GABA metabolizma bozuklukları, dopamin, serotonin ve katekolamin bozuklukları ve pteridin bozuklukları: BOS’ta gerekli nörotransmitter ve pteridin analizleri yapılmalıdır.

GABA metabolizma bozuklukları:
Glutamik asit dekarboksilaz bozukluğu; B6 vitaminine yanıt veren bazı nöbetler bu enzim defektine bağlı olabilir. BOS’ta GABA düzeyleri düşükken, glutamin düzeyleri artmış olarak saptanır.
GABA transaminaz eksikliği; beslenme problemleri, aksiyel hipotoni, nöbetler, hiperrefleksi, şiddetli psikomotor gerilik izlenir. Çok seyrek tanımlanmış bir hastalıktır. BOS’ta GABA artmış olarak saptanır.
Süksinik semialdehit dehidrogenaz eksikliği; değişken psikomotor gerilik, gecikmiş konuşma, hipotoni, ataksi, nöbetler, agresyon, okülomotor apraksi, nistagmus, koreaatetoz gözlenir. İdrarda, serumda ve BOS’ta gama hidroksibütirat artmıştır.

Dopamin metabolizmasını etkileyen hastalıklar:
Tirozin hidroksilaz eksikliği; bebek 1 yaşındayken ortaya çıkan bulgular alt ekstremitelerde distoni, tremor ya da hipokinetik rijit Parkinsona benzer sendrom şeklinde ektrapiramidal bulgular gözlenir. Bazılarında diurnal varyasyon vardır. BOS’ta Homovalinik asit (HVA) ve Metoksi hidroksi fenol glikol (MHPG) düşüktür, 5-hidroksiindol asetik asit (5-HIAA) normal olarak ölçülür.

Dopamin ve serotonin metabolizmasını etkileyen hastalıklar:
Aromatik L-amino asit dekarboksilaz eksikliği; ekstrapiramidal hareket bozukluğu, aksiyel hipotoni, göz hareketlerinde anormallikler ve okülogrik krizler, uyku bozuklukları, otonomik hareketler gibi bulgular mevcuttur. BOS’ta HVA ve MHPG ve 5-HIAA düşüktür. Yine BOS’ta L-dopa, 5-hidroksitriptofan (5-HTP), 3-0-metil-L-dopa, vanililaktik asit artmış olarak izlenir. İdrarda vanililaktik asit artmıştır. Pteridinler normaldir.
Bu başlık altında incelenebilen ancak şimdiye dek sadece birkaç ailede tanısı konabilmiş olan hastalıklar mevcuttur. Bunlara örnek olarak; monoamin oksidaz eksikliği; depresyon, dikkat eksikliği sendromu (ADHD), agresyon ile birliktedir. Katekol-O-metiltransferaz eksikliği, Dopamin (beta hidroksilaz) eksikliği; gençlerde ve erişkinlerde ortostatik hipotansiyon ile birliktedir. Triptofan hidroksilaz eksikliği, dopamin transporter defekti, serotonin transporter eksikliği gibi. Bu hastalıklar akla geldiğinde kanda, serumda, idrarda ve BOS’ta gerekli taramalar yapılmalıdır.

Genetik Metabolik Ansefalopati Klinik Bulguları:
BOS’ta nörotransmitter ve pteridin analizlerinin yapılması ile tanısı konabilen bu hastalık grubunun klinik bulguları şöyledir:
• Yenidoğan ve bebeklik döneminde sebebi açıklanamayan epilepsi nöbetleri,
• Dopamin ve serotonin eksikliklerini düşündüren bulguların gözlenmesi: hipersalivasyon, yutma güçlükleri, anormal vücut ısısı düzenlemeleri, iğne başı pupiller, okülogrik krizler, hipokinezi, distal korea, gövdesel hipotoni, periferal hipertoni, spontan hareketlerin azalması ve örneğin maske yüz oluşumu, büyüme geriliği gibi.
• Distoni; diurnal varyasyonla birlikte olabilir veya olmayabilir, L-dopa’ya yanıt verebilir veya vermeyebilir.
• Diğer hareket bozuklukları; korea, tremor, miyoklonik jerkler, ballistik hareketler.
• Primer postüral hipotansiyon
• Serebral palsi; mikrosefali veya makrosefaliyle beraber, psikomotor gerilik ile birlikte ve nöbetlerin kontrolünün zor oluşu ve idrar vanilil laktik asit artışı ile beraber.

BOS örneğinin alınması:
BOS’ta nörotransmitter ve pteridin analizlerinin sağlıklı analizinin yapılması için diurnal varyasyonun bulunduğu bilinmeli ve örnekler semptomların en şiddetli olduğu zamanda alınmalıdır. Örnek alınmadan 10 gün önce nörotransmitter turnoverini etkileyen ilaç alımı kesilmelidir. Bu ilaçlar L-Dopa içerenler, 5-HTP içerenler, MAO inhibitörleri, selegiline, maklobemid, tranilsipromin ve fenelzin içerenler, katekol o-metil transferaz inhibitörleri, entakapon, geri alım inhibitörleri, floksetin, sitalopram, fluvoksamin, paroksetin, sertralin, venlafaksin içeren ilaçlardır.
BOS’ta nörotransmitter analizi öncelikle yapılmalıdır. Nörotransmitter analizi için alınacak BOS örneği 5 dakika içinde dondurulmalıdır. Diğer analizler için alınan BOS ayrı tüplerde uygun ortam ısısında alınmalı, -20°C de donmuş olarak ve kuru buz içinde uygun transport şartlarında gönderilmelidir.
Aminoasit analizleri için 1 ml
Biyojenik aminlerin analizleri için 2 ml
Pterinler için 2 ml
Diğer analizler için de birer ml BOS örneği yeterlidir.
Eğer BOS’ta kan mevcutsa dondurmadan önce santrifüj edilerek ayrılmalı, temiz süpernatant dondurulmalıdır.

Laboratuvarımızda spesifik BOS testleri başlığı altında
• BOS’ta aminoasit taraması
• 5-Metiltetrahidrofolat (5-MTHF),
• BOS biyojenik aminler profili,
• BOS’ta pterinler profili çalışılmaktadır.


BOS’ta Aminoasit Taraması: Bazı nörometabolik bozuklukların tanısının konabilmesi için BOS’ta rutin biyokimya analizlerinin yanı sıra aminoasit analizlerinin de yapılması gerekebilir. Aminoasitlerin BOS örneğinde taranması ile yakalanan herhangi bir anormal sonuç, diğer klinik ve biyokimyasal bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.

BOS’ta 5-Metiltetrahidrofolat (5-MTHF) testi: BOS’ta folatın predominant formudur. Santral sisnir sistemindeki folat eksikliğini değerlendirmek amacıyla bu test çalışılır. BOS’ta düşük düzeylerde saptanması folat metabolizmasını etkileyen doğumsal bir kusur veya diyetle folat alımının azlığını düşündürür. Düşük folat düzeyleri ile ilişkili hastalıklar ise anemi, gelişme geriliği, depresyon, demans ve myelopatidir.

BOS biyojenik aminler profili:
Testin kapsamı:
BOS’ta biyojenik aminler başlığı altında laboratuvarımızda bakılan parametreler şunlardır;
• 5-Hidroksiindolasetik asit (5-HIAA)
• Homovalinik asit (HVA)
• 3-Ortometildopa (3-OMD)
• 5-Hidroksitriptofan (5-HTP)
• 3,4-Dihidroksifenilasetik asit (DOPAC)
• Dopamin (DA)
• L-Dopa
Testin anlamı:
BOS’ta biyojenik amin analizleri beyindeki dopaminerjik ve seratonerjik nöron aktiviteleri hakkında fikir verir. Doğumsal metabolizma kusurları ve değişik ilaçların kullanımları nörotransmitter sisteminde şiddetli dengesizliklere neden olabilir. Bu da biyojenik amin düzeylerinde sapmalara yol açabilir.

BOS’ta pterinler profili:
Testin kapsamı:
BOS’ta pterinler profili kapsamında laboratuvarımızda bakılmakta olan parametreler şunlardır;
• Dihidrobiyopterin (BH2)
• Tetrahidrobiyopterin (BH4)
• Neopterin
• Biyopterin
• Pterin
Testin anlamı:
BH4 Fenilalaninin hidroksilasyonunda ve biyojenik aminlerin biyosentezinde kofaktör olarak görev yapar. BH4 eksikliği mutasyonların 3 biyosentetik enzimden birini etkilemesiyle oluşur, bunlar; GTP siklohidrolaz, 6-pirüvoil-tetrahidropterin sentaz ve sepiapterinredüktazdır. Ayrıca rejenerasyon enzimlerinden 2 tanesindeki mutasyonel defektler de BH4 metabolizmasında aksamalara neden olur. Bu enzimler pterin -4 -karbinolamin dehidrataz ve dihidropteridin redüktazdır. BH4 metabolizma defektleri hiperfenilalaninemi ve dopamin ve serotoninde azalma ile neticelenir.

 

DELTA ANALİZ VE LABORATUVAR SİSTEMLERİ TİC.LTD.ŞTİ.
Adres:
Yukarı Ayrancı Mahallesi Uçarlı Sokak Taşkın Apartmanı no: 5/7 Çankaya- Ankara
Tel: (0312) 232 30 60  -  Faks: (0312) 232 30 59
Email:
info@deltaanaliz.com.tr



HİT: 489927
TASARIM / KODLAMA