Delta laboratuvarı geniş test listesi ile hizmetinizde. Özellikle metabolik hastaklıklar konusunda çalışmakta olduğumuz pek çok test Türkiye'de ilk ve tek olarak Delta Laboratuvarında çalışılmaktadır. Detaylar için lütfen test listemize bakınız. Bu testlerin anlamları ve klinik önemleri ile ilgili bilgileri sağlık rehberi köşemizde bulabilirsiniz. Test listemize şöyle bir göz atacak olursak:5-HIAA (5-Hidroksiindolasetikasit), 5-MTHF (5-Metiltetrahidrofolat),7-Dehidrokolestrol, 17-OH Progesteron, Açilkarnitinler(MSMS), Adrenalin (idrar ve kan), Aminoasitler BOS HPLC(20 adet aminoasit),Aminoasitler idrar HPLC(41 adet aminoasit),Aminoasitler kuru kanda(TANDEM),Aminoasitler plazma HPLC(41 adet aminoasit),ALA/PBG, ADMA (asimetrik dimetil arjinin), Alüminyum, Antimon, Arsenik, Bakır, Baryum, Berilyum, Bizmut, Bor, BOS BİYOJENİK AMİNLER .5-HIAA (5-Hidroksiindolasetikasit), HVA (Homovanilikasit), 3-OMD (3-Ortometildopa), 5-HTP (5-Hidroksitriptofan), DOPAC(3,4Dihidroksifenilasetikasit), DA (Dopamin), L-dopa, BOS PTERİNLER: BH2(Dihidrobiopterin), BH4 (Tetrahidrobiopterin), Neopterin, Biyopterin, Pterin, B-talassemi için Hemoglobin Paneli (HBA2,HBF, HBS, HBC), Cıva, Çinko, CDG(Karbonhidrat Definention Transferi), Crosslinks (pridinolin&deoksipridinolin), Çok uzun zincirli yağ asitleri, Dopamin, Fabry;α-galaktosidaz, Fenilalanin, Fitanik Asit, Galaktoz-1P-Üridiltransferaz, Galaktoz 1 fosfat, Gaucher β-glukozidaz, Glutatyon, Guanidinoasetat, Gümüş, Hb varyant, HbA1C, Hidroksipirolin, Heksozaminidaz A, Heksozaminidaz total, Homosistein , HVA (Homovanilikasit), İyot, Kadmiyum, Kalay, Kreatin/kretinin, Kobalt, Kolesterin metabolitleri, Kortizol, androstendion, Krabbe β-galaktoserebrosidaz, Krom, Koenzim Q10 , Kurşun, Lityum, Lizozomal enzim eksikliği taraması tandem (çoklu analiz), Fabry, Gaucher, Krabbe, Pompe, Niemann-Pick, Lökosit Sistin Miktarı, Mangan, MDA (malondialdehit), Metabolik hastalık taraması tandem, Aminoasit, açilkarnitin, MSUD takip:Valin, Lösin, izolösin, tirozin, Metanefrin, MLD; arilsülfataz A, MPS-I;α-İduronidaz, MPS-II;α-İduronat sülfataz, MPS-III; a-d, Molibden, Mukopolisakkaritler, Nieman-Pick A/B sfingomiyelinaz, Nikel, NMR idrar, Noradrenalin, Normetanefrin, Okzalat Oligosakkaritler, Organik Asitler, Orotik Asit, Pipekolik Asit, Pristanik asit, Plasmalojenler(eritrositte),Porfirinler, Pterinler (bipoterin,pterin), Pompe; α-glukosidaz, Pürin/Pirimidin, Safra asit metabolitleri, Safra asitleri total, Selenyum, Serbest Karnitin, Serotonin (5-Hidroksitriptamin), Sistin, Süksinil aseton, Tirozin Triptofan, Total galaktoz, VMA (Vanil Mandelik Asit) , Vitamin A, Vitamin E , Vitamin B1, Vitamin B2 , Vitamin B6, Vitamin C, Vitamin D3 , Yağ asitleri, Yağ asidi oksidasyon defekleri taraması , α-fukosidaz, α-mannosidaz, α-nöraminidaz, β-galaktosidaz, β-glukuronidaz

Misyonumuz

Laboratuvarımız, verimli bir ekip çalışması ile kişilere ve kurumlara hizmeti hedef alan, bilimsel gelişmelere açık, çağdaş, araştırmacı, üretken bir misyona sahiptir.

 
TEST LİSTESİ
TEST LİSTESİNİN TAMAMI
LİNKLER - FAYDALI SİTELER
Faydalı sitelere ulaşmak için tıklayınız.
SAĞLIK REHBERİ

// Aile için bilgiler

Amino asit bozuklukları-Aile bilgileri


Amino asit bozuklukları-Aile bilgileri

AMİNO ASİT METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI

Amino asit bozuklukları nedir?
Amino asitler proteinlerin yapıtaşlarıdır. Vücut proteinlerinde yer alan 20 kadar amino asitler vücut içerisinde sentez edilebilir, yıkılabilir, belli kuralları olan bir döngü içerisinde oluşur ve yıkılırlar ki buna amino asit metabolizması denir. Bu metabolizmadaki bazı aksaklıklar neticesinde amino asitlerin döngüsündeki duraklamalar ve bu metabolizmanın son ürünü olan amonyağın temizlenememesi ile karakterli hastalıklar oluşur. Metabolize edilemeyen amino asidin veya onun metabolizmasının bir ürününün kanda birikmesi tıbbi sorunların temelinde yatan patolojidir. Fenilketonüride olduğu gibi aylarca klinik olarak bulgu vermeyen durumlardan akça ağaç şurubu idrar hastalığı, sitrülinemi veya argininosüksinik asidemide olduğu gibi doğumdan sonraki birkaç gün içinde görülen akut ansefalopati tablosuna kadar değişen bir klinik görünüm söz konusu olabilir. Bu hastalıkların tümünde tanının ve tedavinin gecikmesi zekâ geriliği, gelişme geriliği, büyümenin durması veya ani ölüm gibi ciddi problemlere yol açar. Böyle bir hastalık söz konusuysa bazen hastalık hiç belirti vermeden ilerler ancak çoğu zaman emme problemleri, kusma, sara nöbetleri, vücudunu kontrol edememe, geri zekâlılık, koma ve ölüm şeklinde karşımıza gelebilir.

Görülme sıklığı ve kalıtımı nasıldır?
Genel olarak 10.000 canlı doğumda 1 rastlanan amino asit metabolizma bozuklukları 1 istisna hariç otozomal resesif kalıtılır. Sadece ornitin transkarbamilaz eksiklği X’e bağlı kalıtılmaktadır.
Otozomal resesif kalıtımın genel olarak paterni şöyledir: anne ve baba her ikisinin de hastalığın taşıyıcısı olduğu durumda doğacak çocuklar %25 ihtimalle normal, %50 ihtimalle anne ve baba gibi taşıyıcı, %25 ihtimalle ise hasta olurlar.

Klinik bulgular nelerdir?
Amino asit metabolizma bozukluklarının pek çoğu yenidoğan döneminde şiddetli ve ölümcül metabolik ansefalopati ile karşımıza gelir. Metabolik ansefalopatinin nedeni amino asitlerin veya ara maddelerin birikerek zehirli etki göstermesidir. Metabolik ansefalopati sıklıkla solunumun baskılanması, sara nöbetleri ve oksijensiz kalmaya bağlı beyin hasarı ile birliktedir. Bu akut atağı atlatabilen bebekler tekrarlayan ataklardan muzdarip olurlar. Çocukluk dönemine ulaşan hastalar serebral palsi bulgularını yansıtırlar. Daha az şiddetteki mutasyonlar, daha ılıman hastalık tablolarına yol açabilir. Böyle hastalarda gelişme geriliği, atak tarzı nöbetler, sara nöbetleri ve ataksi daha geç yaşlarda ortaya çıkabilir. Genel olarak sitrülin metabolizmasındaki bozukluklar kusma, beslenme zorlukları, kas kuvvetinde anormallikler, sara nöbetleri ve koma ile ortaya çıkan nörolojik bulgular ile karakterlidir. Valin, lösin ve izolösin metabolizmasındaki bozukluklar letarji, sara nöbetleri, koma ve ölümle ortaya çıkar. Fenilalanin metabolizmasındaki bozukluklar zeka geriliği ve fenilketonüriye neden olur. Metionin ve tirozin metabolizması bozuklukaları ise uzun dönem nörolojik zorluklar ve organları tutan bulgulara yol açar.

Tanı nasıl konur?
Tanı için gereken testler yenidoğan döneminde hem kan örneklerinden hem de idrar örneklerinden yapılabilir. Tam kapsamlı bir tarama istendiğinde bu testlerin hem kanda hem de idrarda aynı anda yapılması en sağlıklı sonuçları sağlar. Topuk kanından çalışılan Tandem genişletilmiş yenidoğan taraması testleri amino asit bozukluklarının ancak bazılarını gösterebilir ve tam tarama için yetersiz kalır. Bilinen 100 kadar amino asitten 20 kadarı vücudumuzdaki proteinlerin yapısında mevcuttur. Amino asit metabolizmasındaki herhangi bir enzimin eksikliği nedeniyle oluşan aminoasidüriler 2 tipte gözlenir. Primer aminoasidürilerde amino asidi yıkacak olan enzim eksiktir ve biriken amino asit aynı zamanda hem kanda hem idrarda artar. Sekonder veya renal aminoasidürilerde ise amino asidin böbrek tübüllerindeki transportunda bir problem vardır. İdrarda bu amino asit artarken kanda genelde azalır. Amino asidürilerin doğasını anlamak için kan ve idrar testlerini bir arada yapmak önemlidir. Laboratuvarımızda bu kapsamda gerek tarama testleri çerçevesinde gerekse şüphelenilen durumlarda kan ve idrar örneklerinde 41 çeşit amino asit analizi bir arada yapılmaktadır.
? Asidoz yakınması olan çocuklara,
? Şiddetli kusma ve ishali olanlara,
? İdrarlarında anormal koku veya renk bulunan çocuklara
Mutlaka spesifik amino asit testleri için idrar ve kan testleri yapılmalıdır. Her iki test de kromatografi tekniği ile çalışılır ve kesin sonuç verir. Kan örneği alınmadan önce 4 saatlik açlık gerekir. Tarama testleri ile pozitiflik saptandığında kan ve idrar analizleri tekrar edilir, tanıyı kesinleştirmek için ise enzim analizleri ve DNA testi yapılır.

Tedavide neler yapılır?
Tedavinin amacı öncül amino asidin alımının kısıtlanması, zehirli ürünlerin temizlenmesi için gerekli maddelerin verilmesi ve geriye kalan enzim aktivitesinin artırılması için gerekli maddelerin sağlanmasıdır. Bu bebekler özel mamalarla beslenir. Bu mamaların içerisinde bulunan protein, yağ, karbonhidrat ve kalori miktarı bellidir ve hastalıktaki öncül amino asit kısıtlanmıştır. Büyüme ve gelişme düzenli olarak izlenir ve gıda alımı buna göre planlanır. Akut dekompanzasyon ataklarına karşın aile ve doktor uyanık olmalıdır. Zehirli ürünlerin uzaklaştırılması için diyaliz kullanılmalıdır. Mevcut tedavi seçeneklerinin gerektiğinde hemen kullanılabilmesi için bu bebekler yakından takip edilmelidir. Bu tedaviler ömür boyu süren tedavilerdir.

Erken tanı neden önemlidir?
Kalıtsal aminoasid bozukluklarının oluşturduğu nörolojik hasarlar geri döndürülemez. Ancak erken tanı konup hasar oluşmadan tedavi başlanırsa normal büyüme, gelişme ve zekâ seviyelerini yakalamak mümkündür. Erken tanı bu hastalıklarda hayati öneme sahiptir ve erken tanı ancak tarama testleriyle konulabilir.

Hangi tarama testleri yapılır?
Tandem MS ile genişletilmiş yenidoğan tarama testleri ile sık rastlanan aminoasid bozukluklarının bir kısmı bebeğin topuğundan alınan kan örneği ile bakılmaktadır. Ancak aminoasid bozukluklarının tamamının taranması için başka kan ve idrar testlerinin yapılması gerekmektedir. İdrar ve kan testini bir arada yaptırmak ise aminoasit bozukluklarının bilinenlerinin tümünün saptanmasının yanı sıra yağ asidi oksidasyon bozukluklarının ve bir kısım organik asid bozukluklarının erken tanınması imkânını sunmaktadır.

Testi nasıl ve nerede yaptırabiliriz?
Kalıtsal aminoasid bozuklukları tam tarama testi için kan ve idrar örnekleri gerekmektedir. Delta laboratuvarı özellikle yenidoğan tarama testleri konusunda uzmanlaşmış biyokimya ve metabolizma hastalıkları laboratuvarıdır. Testin yapılması, yorumlanması ve yönlendirilmeniz konusunda uzman görüşleriyle hizmet vermektedir. Siz Türkiye’nin neresinde olursanız olun doktorunuzla ya da direk bizimle bağlantıya geçerek testi yaptırabilirsiniz.


 

DELTA ANALİZ VE LABORATUVAR SİSTEMLERİ TİC.LTD.ŞTİ.
Adres:
Yukarı Ayrancı Mahallesi Uçarlı Sokak Taşkın Apartmanı no: 5/7 Çankaya- Ankara
Tel: (0312) 232 30 60  -  Faks: (0312) 232 30 59
Email:
info@deltaanaliz.com.tr



HİT: 529940
TASARIM / KODLAMA