Delta laboratuvarı geniş test listesi ile hizmetinizde. Özellikle metabolik hastaklıklar konusunda çalışmakta olduğumuz pek çok test Türkiye'de ilk ve tek olarak Delta Laboratuvarında çalışılmaktadır. Detaylar için lütfen test listemize bakınız. Bu testlerin anlamları ve klinik önemleri ile ilgili bilgileri sağlık rehberi köşemizde bulabilirsiniz. Test listemize şöyle bir göz atacak olursak:5-HIAA (5-Hidroksiindolasetikasit), 5-MTHF (5-Metiltetrahidrofolat),7-Dehidrokolestrol, 17-OH Progesteron, Açilkarnitinler(MSMS), Adrenalin (idrar ve kan), Aminoasitler BOS HPLC(20 adet aminoasit),Aminoasitler idrar HPLC(41 adet aminoasit),Aminoasitler kuru kanda(TANDEM),Aminoasitler plazma HPLC(41 adet aminoasit),ALA/PBG, ADMA (asimetrik dimetil arjinin), Alüminyum, Antimon, Arsenik, Bakır, Baryum, Berilyum, Bizmut, Bor, BOS BİYOJENİK AMİNLER .5-HIAA (5-Hidroksiindolasetikasit), HVA (Homovanilikasit), 3-OMD (3-Ortometildopa), 5-HTP (5-Hidroksitriptofan), DOPAC(3,4Dihidroksifenilasetikasit), DA (Dopamin), L-dopa, BOS PTERİNLER: BH2(Dihidrobiopterin), BH4 (Tetrahidrobiopterin), Neopterin, Biyopterin, Pterin, B-talassemi için Hemoglobin Paneli (HBA2,HBF, HBS, HBC), Cıva, Çinko, CDG(Karbonhidrat Definention Transferi), Crosslinks (pridinolin&deoksipridinolin), Çok uzun zincirli yağ asitleri, Dopamin, Fabry;α-galaktosidaz, Fenilalanin, Fitanik Asit, Galaktoz-1P-Üridiltransferaz, Galaktoz 1 fosfat, Gaucher β-glukozidaz, Glutatyon, Guanidinoasetat, Gümüş, Hb varyant, HbA1C, Hidroksipirolin, Heksozaminidaz A, Heksozaminidaz total, Homosistein , HVA (Homovanilikasit), İyot, Kadmiyum, Kalay, Kreatin/kretinin, Kobalt, Kolesterin metabolitleri, Kortizol, androstendion, Krabbe β-galaktoserebrosidaz, Krom, Koenzim Q10 , Kurşun, Lityum, Lizozomal enzim eksikliği taraması tandem (çoklu analiz), Fabry, Gaucher, Krabbe, Pompe, Niemann-Pick, Lökosit Sistin Miktarı, Mangan, MDA (malondialdehit), Metabolik hastalık taraması tandem, Aminoasit, açilkarnitin, MSUD takip:Valin, Lösin, izolösin, tirozin, Metanefrin, MLD; arilsülfataz A, MPS-I;α-İduronidaz, MPS-II;α-İduronat sülfataz, MPS-III; a-d, Molibden, Mukopolisakkaritler, Nieman-Pick A/B sfingomiyelinaz, Nikel, NMR idrar, Noradrenalin, Normetanefrin, Okzalat Oligosakkaritler, Organik Asitler, Orotik Asit, Pipekolik Asit, Pristanik asit, Plasmalojenler(eritrositte),Porfirinler, Pterinler (bipoterin,pterin), Pompe; α-glukosidaz, Pürin/Pirimidin, Safra asit metabolitleri, Safra asitleri total, Selenyum, Serbest Karnitin, Serotonin (5-Hidroksitriptamin), Sistin, Süksinil aseton, Tirozin Triptofan, Total galaktoz, VMA (Vanil Mandelik Asit) , Vitamin A, Vitamin E , Vitamin B1, Vitamin B2 , Vitamin B6, Vitamin C, Vitamin D3 , Yağ asitleri, Yağ asidi oksidasyon defekleri taraması , α-fukosidaz, α-mannosidaz, α-nöraminidaz, β-galaktosidaz, β-glukuronidaz

Misyonumuz

Laboratuvarımız, verimli bir ekip çalışması ile kişilere ve kurumlara hizmeti hedef alan, bilimsel gelişmelere açık, çağdaş, araştırmacı, üretken bir misyona sahiptir.

 
TEST LİSTESİ
TEST LİSTESİNİN TAMAMI
LİNKLER - FAYDALI SİTELER
Faydalı sitelere ulaşmak için tıklayınız.
SAĞLIK REHBERİ

// Aile için bilgiler

CDG-Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları- Aile bilgileri


Konjenital glikozilasyon bozuklukları nedir?

CDG-Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları

Konjenital glikozilasyon bozuklukları nedir? (Congenital disorders of glycosylation -CDG):
Doğumsal glikozilasyon bozuklukları bazı oligosakkaritlerin anormal glikozilasyonu ile karakterli bir grup hastalıktır. Söz konusu oligosakkaritlerin sentez yolundaki 21 değişik enzimin eksikliği nedeniyle oluşur. Sıklıkla bebeklik döneminde hastalık başlar. Bulgular şiddetli gelişme geriliği, kas kuvvetinde azalma ve çoklu organ tutulumları ile seyreden hipoglisemi ve protein kaybettiren ishalden hiç bulgu vermeyen hastalığa kadar değişebilen aralıktadır. Ancak tanımlanan vakaların azlığı hastalığın görünümünün anlaşılmasını da yetersiz kılmaktadır. En çok tanı konan tip CDG-Ia’dır. Bu formda da hastalığın karakteri ölümden hafif tutulan erişkinliğe kadar değişkendir.

Görülme sıklığı nedir?:
Tüm CDG tipleri içerisinde en sık ratlanan form CDG-Ia dır. Görülme sıklığı yaklaşık 20.000 de 1’dir. Taşıyıcılık oranı Danimarka’lılarda 60 kişide 1 olarak saptanmıştır. CDG-Ib ve CDG-Ic diğer sık rastlanan CDG tipleridir. Diğer CDG tipleri çok nadir olarak tanınmış ve bildirilmiştir.

Hastalığın Genetik Kalıtımı nasıldır?
CDG otozomal resesif olarak kalıtılır. Teorik olarak her ikisi de taşıyıcı olan anne babadan %25 ihtimalle hiç etkilenmemiş, %50 ihtimalle taşıyıcı, %25 ihtimalle hasta bebek dünyaya gelir. Ancak riskli gebeliklerde yapılan çalışmalar hasta bebek oranlarının ¼ yerine 1/3 gibi ortaya çıktığını göstermektedir. Riskli ailelerde anne karnında tanı mümkün olabilmektedir. Taşıyıcılar hastalık belirtileri göstermez. Taşıyıcılık testi genetik olarak bilinen mutasyonlarda yapılabilir.

Hastalığın bulguları nelerdir?
CDG sıklıkla bebeklik döneminde semptom verir.
? Şiddetli gelişme geriliği,
? Kas kuvvetinde azalma,
? Protein kaybettiren ishal,
? Hipoglisemi atakları söz konusu olduğunda CDG akla getirilmelidir.
Glikoproteinlerin ve glikolipidlerin yapısında önemli rol oynayan oligosakkaridlerin yanlış sentezi tüm vücutta bulgulara yol açar. Bu yüzden konjenital glikozilasyon bozuklukları dendiğinde karşımıza geniş bir klinik görünüm ile karakterli hastalık grubu gelir. Ayrıca bu hastalıklarda tanı koymada yaşanan güçlükler ve tanı testinin yaygın olmayışı nedeniyle pek çok vaka tanınmadan kaybedilmekte, tanı konabilen vaka sayısının azlığı nedeniyle de hastalığın görünümü tam olarak belirlenememektedir.

Tanı nasıl konur?
Tanı kan tahlili ile konur. CDG’nin tüm formları için tanı serum transferrinine bağlı sialylated N-linked oligosakkarid rezidülerinin saptanmasıyla karakterli transferin izoformları analizi ile konmaktadır. CDG’nin tanısı transferrin izoform paternine göre konduktan sonra alt tiplerinin kesin ayrımı moleküler genetik test ile yapılır. CDG’nin değişik alt tiplerinin ortaya çıkmasında N-linked oligosakkaritlerin sentez yolunda görevli 21 enzimin defektleri etkindir.

Ayırıcı Tanı:
Karışabilecek diğer genetik hastalıklar şunlardır:
? Prader-Willi Sendromu
? Konjenital muskuler distrofiler: Fukuyama konjenital muskuler distrofisi, Walker-Warburg sendromu gibi
? Konjenital myopatiler: X-e bağlı myotubuler myopati, multiminikor myopati gibi.
Hipotoni, gelişme geriliği ve zayıf büyüme bulguları ile karakterli olduğundan aşağıdaki hastalıklar da ayırıcı tanıda akla getirilmelidir:
? Mitokondrial hastalıklar
? Peroksizom biyogenez hastalıkları, Zellweger sendromu (bu grup hastalarda epilepsi nöbetleri ve/veya duyma kaybı sıklıkla gözlenir)
? Üre siklus defektleri (bu hastalar genellikle başvuru sırasında oldukça hasta görünümdedirler)

Tedavide neler yapılır?
CDG-Ib dışında kalan tüm CDG tiplerinde hastalar nazogastrik veya gastrotomi tüpleri ile maksimum kalori alımına yönelik beslenme desteğine ihtiyaç duyarlar. İnatçı kusmalar ve gastroözofajiyal reflüye yönelik rutin tedaviler uygulanır. Gelişme geriliği, göz bulguları ve hipotiroidizm yine rutin yöntemlerle tedavi edilir. İnme benzeri ataklar sırasında damardan sıvı desteği ve fizik tedavi yapılır. Erişkin hastalardaki ortopedik problemler mekanik destek cihazları ile skolyoz ise cerahi olarak tedavi edilir. CDG-Ib hepatik-intestinal yani karaciğer ve barsakları tutan bir hastalıktır. CDG’lerin tümü içinde tedavisi mevcut olan tek tiptir. 1 g/kg/gün dozunda mannoz günde 5 kez oral yolla verilerek hipoproteinemi, pıhtılaşma sorunları, protein kaybettiren ishal ve hipoglisemi engellenebilmektedir. Bu hastalarda derin ven trombozu riski artmıştır. Ayrıca CDG hastalarında özellikle asetaminofen gibi karaciğerde metabolize olan ilaçlardan kaçınmak gereklidir.

Tedavinin planlanması:
CDG Ib primer tedavisi olan tek CDG tipidir. CDG Ib hariç tüm CDG tipleri için tedavide izlenecek yollar şu şekilde özetlenebilir:
? Büyüme geriliği için: CDG’li bebek ve çocukların maksimum düzeyde kalori almaları sağlanmalıdır. Bu hastalar hem karbonhidratları, hem de yağları ve proteinleri tolere edebilirler. Gerekirse nazogastrik veya gastrotomi tüpleri ile beslenme sağlanmalıdır.
? Dirençli kusmalarla birlikte oral motor disfonksiyonu için: dik pozisyonda beslenme ve beslenme sonrası pozisyonun korunumu ve antiasid kullanımı ile reflü semptomları önlenebilir. Gerekirse gastroenterolog ve diyetisyen konsültasyonu yapılmalıdır.
? Gelişme geriliği için: Fizik tedavi, konuşma terapisi ve oküpasyonel tedavi planlanmalıdır. Ailedeki diğer bireylerin de bu konuya yaklaşımlarını optimize etmek için onların da profesyonel yardım alması planlanmalıdır.
? Bebeklik dönemi kasılmaları için: Klinik bulguların durumuna göre semptomatik tedavi değişir. Bazı hastalar çok sık hastaneye kaldırılırken bazıları hiç ihtiyaç duymayabilir. Anne babalar bu konuda bilgilendirilmelidir.
? Şaşılık için: Göz doktoru tarafından hasta bebekliğinden beri izlenmeli, gözlük, yardımcı cihazlar ve cerrahi opsiyonları yerine göre değerlendirilmelidir.
? Hipotiroidi için: Genel olarak CDG’li çocuklar ötiroiddir. Ancak artmış TSH ve düşük serbest T4 düzeyleri saptandığında hipotiroidizm tanısı konur ve L-Tiroksin başlanır.
? İnme benzeri epizodlar için: IV sıvı tedavisi gibi destek tedaviler uygulanır. Nekahat döneminde fizik tedavi gerekebilir.
? Pıhtılaşma bozuklukları için: Pıhtılaşma faktörlerinin az oluşu günlük hayatta genellikle problem yaratmazken hasta cerrahi müdahaleye ihtiyaç duyduğunda sorun teşkil eder. İhtiyaç halinde taze donmuş plazma nakli yapılmalıdır. Kanama ya da tromboz tarzı komplikasyonlar konusunda aile ve çocuk bilgilendirilmeli, semptomlar oluştuğunda hemen doktora başvurmaları sağlanmalıdır.
? Ortopedik sorunlar için: Kısa toraks, skolyoz ve kifoz gibi problemler oluşur. Uygun tekerlekli sandalye kullanımı, uygun transfer yöntemleri ve fizik tedavi uygulanır. Omurga eğrilikleri için gerekirse cerrahi yapılır.
CDG Ib’nin primer tedavisi için izlenecek yol mannoz desteğidir.

Yıllık izlem
CDG hastalarının genel sağlık taramaları, konuşma terapileri ve fizik tedavileri düzenlenmeli, göz muayeneleri her yıl yapılmalıdır. Karaciğer fonksiyon testleri, tiroid testleri, protein C, protein S, faktör IX ve antitrombin III testleri çalışılmalıdır. Ayrıca bir hematolog tarafından düzenli olarak kanama pıhtılaşma parametreleri çalışılmalı, omurga problemleri ortopedist tarafından değerlendirilmelidir. CDG hastaları asetaminofen gibi karaciğerde metabolize olan ilaçlardan uzak durmalıdır.


DELTA ANALİZ VE LABORATUVAR SİSTEMLERİ TİC.LTD.ŞTİ.
Adres:
Yukarı Ayrancı Mahallesi Uçarlı Sokak Taşkın Apartmanı no: 5/7 Çankaya- Ankara
Tel: (0312) 232 30 60  -  Faks: (0312) 232 30 59
Email:
info@deltaanaliz.com.tr



HİT: 507952
TASARIM / KODLAMA