Delta laboratuvarı geniş test listesi ile hizmetinizde. Özellikle metabolik hastaklıklar konusunda çalışmakta olduğumuz pek çok test Türkiye'de ilk ve tek olarak Delta Laboratuvarında çalışılmaktadır. Detaylar için lütfen test listemize bakınız. Bu testlerin anlamları ve klinik önemleri ile ilgili bilgileri sağlık rehberi köşemizde bulabilirsiniz. Test listemize şöyle bir göz atacak olursak:5-HIAA (5-Hidroksiindolasetikasit), 5-MTHF (5-Metiltetrahidrofolat),7-Dehidrokolestrol, 17-OH Progesteron, Açilkarnitinler(MSMS), Adrenalin (idrar ve kan), Aminoasitler BOS HPLC(20 adet aminoasit),Aminoasitler idrar HPLC(41 adet aminoasit),Aminoasitler kuru kanda(TANDEM),Aminoasitler plazma HPLC(41 adet aminoasit),ALA/PBG, ADMA (asimetrik dimetil arjinin), Alüminyum, Antimon, Arsenik, Bakır, Baryum, Berilyum, Bizmut, Bor, BOS BİYOJENİK AMİNLER .5-HIAA (5-Hidroksiindolasetikasit), HVA (Homovanilikasit), 3-OMD (3-Ortometildopa), 5-HTP (5-Hidroksitriptofan), DOPAC(3,4Dihidroksifenilasetikasit), DA (Dopamin), L-dopa, BOS PTERİNLER: BH2(Dihidrobiopterin), BH4 (Tetrahidrobiopterin), Neopterin, Biyopterin, Pterin, B-talassemi için Hemoglobin Paneli (HBA2,HBF, HBS, HBC), Cıva, Çinko, CDG(Karbonhidrat Definention Transferi), Crosslinks (pridinolin&deoksipridinolin), Çok uzun zincirli yağ asitleri, Dopamin, Fabry;α-galaktosidaz, Fenilalanin, Fitanik Asit, Galaktoz-1P-Üridiltransferaz, Galaktoz 1 fosfat, Gaucher β-glukozidaz, Glutatyon, Guanidinoasetat, Gümüş, Hb varyant, HbA1C, Hidroksipirolin, Heksozaminidaz A, Heksozaminidaz total, Homosistein , HVA (Homovanilikasit), İyot, Kadmiyum, Kalay, Kreatin/kretinin, Kobalt, Kolesterin metabolitleri, Kortizol, androstendion, Krabbe β-galaktoserebrosidaz, Krom, Koenzim Q10 , Kurşun, Lityum, Lizozomal enzim eksikliği taraması tandem (çoklu analiz), Fabry, Gaucher, Krabbe, Pompe, Niemann-Pick, Lökosit Sistin Miktarı, Mangan, MDA (malondialdehit), Metabolik hastalık taraması tandem, Aminoasit, açilkarnitin, MSUD takip:Valin, Lösin, izolösin, tirozin, Metanefrin, MLD; arilsülfataz A, MPS-I;α-İduronidaz, MPS-II;α-İduronat sülfataz, MPS-III; a-d, Molibden, Mukopolisakkaritler, Nieman-Pick A/B sfingomiyelinaz, Nikel, NMR idrar, Noradrenalin, Normetanefrin, Okzalat Oligosakkaritler, Organik Asitler, Orotik Asit, Pipekolik Asit, Pristanik asit, Plasmalojenler(eritrositte),Porfirinler, Pterinler (bipoterin,pterin), Pompe; α-glukosidaz, Pürin/Pirimidin, Safra asit metabolitleri, Safra asitleri total, Selenyum, Serbest Karnitin, Serotonin (5-Hidroksitriptamin), Sistin, Süksinil aseton, Tirozin Triptofan, Total galaktoz, VMA (Vanil Mandelik Asit) , Vitamin A, Vitamin E , Vitamin B1, Vitamin B2 , Vitamin B6, Vitamin C, Vitamin D3 , Yağ asitleri, Yağ asidi oksidasyon defekleri taraması , α-fukosidaz, α-mannosidaz, α-nöraminidaz, β-galaktosidaz, β-glukuronidaz

Misyonumuz

Laboratuvarımız, verimli bir ekip çalışması ile kişilere ve kurumlara hizmeti hedef alan, bilimsel gelişmelere açık, çağdaş, araştırmacı, üretken bir misyona sahiptir.

 
TEST LİSTESİ
TEST LİSTESİNİN TAMAMI
LİNKLER - FAYDALI SİTELER
Faydalı sitelere ulaşmak için tıklayınız.
SAĞLIK REHBERİ

// Aile için bilgiler

Doğumsal Metabolik Hastalıklar-Aile bilgileri


Doğumsal metabolik hastalıklar (DMH) Aile bilgileri

Doğumsal Metabolik Hastalıklar Hakkında Genel Bilgiler

Doğumsal metabolik hastalıklar (DMH) tek tek bakıldığında seyrek, birarada bakıldığında sık görülen hastalıklardır. Genel olarak DMH’a tanı koymak zordur. Çok sayıdaki metabolik hastalığı akla getirip tanısını koyabilmek için biyokimyasal yolları ve birbirleriyle ilişkilerini iyi bilmek gerekir. Yenidoğan bebeklerin dirençleri zayıf olduğundan hasta bebekler bazen tanı bile konamadan kaybedilmektedir. Bu hastalık grubunda otopsi bulguları da özellikli olmadığından kaybedilen bebeklere otopsi ile bile tanı konması güçtür. Genel olarak DMH iki ana grupta sınıflandırılabilir;

1. İntoksikasyon (zehirlenme) tipi: metabolik bloğun önünde yer alan zehirli bileşiklerin birikerek zehirlenme bulgularının ortaya çıkması ile karakterlidir. Doğumdan sonra bir süre bulgu vermeden geçer, birikim arttıkça bulgular artarak ortaya çıkar. Bu grup hastalıklara örnek olarak;
• Akçaağaç şurubu idrar hastalığı,
• Organik asidemiler,
• Konjenital üre döngüsü defektleri,
• Galaktozemi,
• Fruktozemi,
• Tirozinemi verilebilir.

2. Enerji eksikliği tipi: Karaciğer, kalp kası, kas veya beyinde enerji üretimi veya kullanılmasında bir sorun söz konusudur. Semptomlar doğumdan hemen sonra başlar. Bu grup hastalıklara örnek olarak;
• Glukoneogenez defektleri,
• Konjenital laktik asidemiler,
• Yağ asidi oksidasyon defektleri,
• Konjenital peroksizomal bozukluklar verilebilir.
Genel olarak yenidoğanda ve bebeklerde DMH düşündüren bulgular şu şekilde özetlenebilir:
• Kusma,
• Gelişme ve büyüme geriliği,
• Sık enfeksiyon görülmesi,
• Düşük ısı (ısı düzenleme bozuklukları),
• DMH olan kardeş öyküsü,
• Açıklanamayan kardeş ölümü hikâyesi,
• Anormal koku,
• Sarılık, anormal karaciğer fonksiyonları,
• Karaciğer büyümesi,
• Küçük görünüm anormallikleri.

Genel olarak yenidoğanda ve bebeklerde DMH klinik bulguları şunlardır:
• Açıklanamayan nöbetler,
• Koma,
• Letarji,
• Hipotoni- hipertoni (kas kuvvetinde artış veya azalmalar),
• Myopati- kardiyomyopati,
• Beslenme zorluğu ve bozukluğu.

Genel olarak DMH’nın takip bulguları şu şekilde özetlenebilir:
• Anormal büyüme - gelişme,
• Beslenme güçlüğü,
• Nörolojik bulgularda ilerleme,
• Anormal asit - baz dengesi,
• Amonyak artışı,
• Bilirubin artışı,
• Hematolojik bozukluklar.

Genel olarak DMH’nın laboratuar bulguları şu şekilde toparlanabilir:
• Metabolik Asidoz,
• Amonyak artışı,
• Respiratuvar alkaloz,
• Hipoglisemi,
• Ketozis,
• Latik asidoz,
• Piruvat artışı,
• Anemi,
• Lökopeni,
• Trombositopeni.

Genel olarak DMH’da çocukluk döneminde sıklıkla üç klinik görünüş söz konusudur:
1. Bir bebek veya yenidoğanda perinatal risk faktörleri yokken irritabilite, letarji, kusma ile komaya gidiş vardır. Bulgular semptomsuz bir dönemden sonra görülür. Burada intoksikasyon söz konusudur. Bu duruma örnek olarak organik asidemiler, üre siklus defektleri ve akça ağaç şurubu idrar hastalığı verilebilir.
2. Doğumdan hemen sonra semptomlar başlar, semptomsuz bir dönem yoktur. Nörolojik durumdan enerji eksikliği sorumludur. Semptomatik tedaviye cevap yoktur. Bebeğin durumu hızla bozularak tipik bulgular ortaya çıkar. Bu duruma örnek olarak primer konjenital laktik asidüri ve yağ asidi beta oksidasyon bozuklukları verilebilir.
3. Hipoglisemi ve karaciğer fonksiyon bozukluğu ile giden durum. Buna örnek olarak karbohidrat metabolizması bozuklukları, galaktozemi ve herediter fruktoz intoleransı verilebilir.

Genel olarak acilen yapılması gerekenler şöyle özetlenebilir:
1. Teşhis için uygun materyallerin alınması,
2. Akut metabolik durumun düzeltilmesi,
3. Uygun kalori ve sıvı desteğinin sağlanması,
4. Toksik ürünlerin uzaklaştırılması,
5. Anormal yolaktaki öncül maddenin sınırlandırılması
6. Gerekli olan yardımcı maddelerin (vitamin vb) verilmesi.
Klinik şüphe oluştuğu zaman genel destek yaklaşımı ve laboratuvar incelemeleri hemen yapılmalıdır. Bu amaçla idrarda koku, aseton, redüktan madde, ketoasidler, pH hemen değerlendirilmeli, kanda tam kan sayımı, amonyak, kan şekeri, elektrolitler (anyonik gap hesaplanması), laktik asit, piruvik asit, kalsiyum, ürik asit, kan gazları (pH, pco2, po2, HCO3), 3- hidroksi bütirat ve asetoasetat testleri yapılmalıdır. Ayrıca spesifik analizler için idrar örnekleri toplanmalı, 5 ml kadar heparinli ve EDTA’lı kan örnekleri alınmalı, Guthrie kağıdına topuk kanı örnekleri alınmalı, gerekiyorsa 1 ml kadar BOS örneği de alınarak -20 oC dondurularak saklanmalıdır. En kısa sürede laboratuvarımız ile irtibata geçerek bu örneklerden uygun testlerin çalışılması sağlanmalıdır. Bu arada bebekten EEG, bakteriyolojik tarama, göğüs grafisi, BOS incelemeleri, ekokardiyografi, beyin ultrasonografisi bakılmalıdır.

Genel olarak acil tedavide yapılması gerekenler şöyle özetlenebilir:
1. Uygun mayi ve glukoz desteği sağlanarak, diyare ve kusma ile oluşan kayıplar yerine konulmalı, elektrolit eksiklikleri düzeltilmelidir.
2. Alkaloza yol açmadan bikarbonat verilmelidir.
3. Protein, yağ, fruktoz ve galaktoz kesin teşhis konulana kadar kısıtlanmalıdır.
4. Toksik maddelerin dializ ile veya bazı kompleksler oluşturularak idrarla atılmaları kolaylaştırılmalıdır.
5. Karnitin, birçok organik asit ile konjugatlar oluşturarak bunların atılmasını kolaylaştırır. Bu yüzden karnitin desteği verilebilir.
6. Diyaliz ile amonyak, propiyonik asit, izovalerik asit, metil malonik asit gibi küçük moleküller uzaklaştırılabilir.
7. Diyaliz yapılamazsa kan değişimi yapılabilir.
8. Hasta stabil ise anabolizmayı muhafaza etmek ve hastayı katabolik duruma sokmamak için uygun besin desteği verilmelidir.
Kesin tanı konulduktan sonra spesifik ugun tedavi başlanmalıdır.






 

DELTA ANALİZ VE LABORATUVAR SİSTEMLERİ TİC.LTD.ŞTİ.
Adres:
Yukarı Ayrancı Mahallesi Uçarlı Sokak Taşkın Apartmanı no: 5/7 Çankaya- Ankara
Tel: (0312) 232 30 60  -  Faks: (0312) 232 30 59
Email:
info@deltaanaliz.com.tr



HİT: 519116
TASARIM / KODLAMA