Delta laboratuvarı geniş test listesi ile hizmetinizde. Özellikle metabolik hastaklıklar konusunda çalışmakta olduğumuz pek çok test Türkiye'de ilk ve tek olarak Delta Laboratuvarında çalışılmaktadır. Detaylar için lütfen test listemize bakınız. Bu testlerin anlamları ve klinik önemleri ile ilgili bilgileri sağlık rehberi köşemizde bulabilirsiniz. Test listemize şöyle bir göz atacak olursak:5-HIAA (5-Hidroksiindolasetikasit), 5-MTHF (5-Metiltetrahidrofolat),7-Dehidrokolestrol, 17-OH Progesteron, Açilkarnitinler(MSMS), Adrenalin (idrar ve kan), Aminoasitler BOS HPLC(20 adet aminoasit),Aminoasitler idrar HPLC(41 adet aminoasit),Aminoasitler kuru kanda(TANDEM),Aminoasitler plazma HPLC(41 adet aminoasit),ALA/PBG, ADMA (asimetrik dimetil arjinin), Alüminyum, Antimon, Arsenik, Bakır, Baryum, Berilyum, Bizmut, Bor, BOS BİYOJENİK AMİNLER .5-HIAA (5-Hidroksiindolasetikasit), HVA (Homovanilikasit), 3-OMD (3-Ortometildopa), 5-HTP (5-Hidroksitriptofan), DOPAC(3,4Dihidroksifenilasetikasit), DA (Dopamin), L-dopa, BOS PTERİNLER: BH2(Dihidrobiopterin), BH4 (Tetrahidrobiopterin), Neopterin, Biyopterin, Pterin, B-talassemi için Hemoglobin Paneli (HBA2,HBF, HBS, HBC), Cıva, Çinko, CDG(Karbonhidrat Definention Transferi), Crosslinks (pridinolin&deoksipridinolin), Çok uzun zincirli yağ asitleri, Dopamin, Fabry;α-galaktosidaz, Fenilalanin, Fitanik Asit, Galaktoz-1P-Üridiltransferaz, Galaktoz 1 fosfat, Gaucher β-glukozidaz, Glutatyon, Guanidinoasetat, Gümüş, Hb varyant, HbA1C, Hidroksipirolin, Heksozaminidaz A, Heksozaminidaz total, Homosistein , HVA (Homovanilikasit), İyot, Kadmiyum, Kalay, Kreatin/kretinin, Kobalt, Kolesterin metabolitleri, Kortizol, androstendion, Krabbe β-galaktoserebrosidaz, Krom, Koenzim Q10 , Kurşun, Lityum, Lizozomal enzim eksikliği taraması tandem (çoklu analiz), Fabry, Gaucher, Krabbe, Pompe, Niemann-Pick, Lökosit Sistin Miktarı, Mangan, MDA (malondialdehit), Metabolik hastalık taraması tandem, Aminoasit, açilkarnitin, MSUD takip:Valin, Lösin, izolösin, tirozin, Metanefrin, MLD; arilsülfataz A, MPS-I;α-İduronidaz, MPS-II;α-İduronat sülfataz, MPS-III; a-d, Molibden, Mukopolisakkaritler, Nieman-Pick A/B sfingomiyelinaz, Nikel, NMR idrar, Noradrenalin, Normetanefrin, Okzalat Oligosakkaritler, Organik Asitler, Orotik Asit, Pipekolik Asit, Pristanik asit, Plasmalojenler(eritrositte),Porfirinler, Pterinler (bipoterin,pterin), Pompe; α-glukosidaz, Pürin/Pirimidin, Safra asit metabolitleri, Safra asitleri total, Selenyum, Serbest Karnitin, Serotonin (5-Hidroksitriptamin), Sistin, Süksinil aseton, Tirozin Triptofan, Total galaktoz, VMA (Vanil Mandelik Asit) , Vitamin A, Vitamin E , Vitamin B1, Vitamin B2 , Vitamin B6, Vitamin C, Vitamin D3 , Yağ asitleri, Yağ asidi oksidasyon defekleri taraması , α-fukosidaz, α-mannosidaz, α-nöraminidaz, β-galaktosidaz, β-glukuronidaz

Misyonumuz

Laboratuvarımız, verimli bir ekip çalışması ile kişilere ve kurumlara hizmeti hedef alan, bilimsel gelişmelere açık, çağdaş, araştırmacı, üretken bir misyona sahiptir.

 
TEST LİSTESİ
TEST LİSTESİNİN TAMAMI
LİNKLER - FAYDALI SİTELER
Faydalı sitelere ulaşmak için tıklayınız.
SAĞLIK REHBERİ

// Aile için bilgiler

Organik asit testleri-Aile bilgileri


Organik asit testleri-Aile bilgileri

ORGANİK ASİT BOZUKLUKLARININ TANISI İÇİN ORGANİK ASİT ANALİZLERİ

Organik asit bozuklukları nedir?:
Organik asitlerin vücutta çok önemli rollere sahip bileşiklerdir. Enzim eksiklikleri nedeniyle vücudun bazı amino asitleri veya organik asitleri metabolize edememesi nedeniyle toksik organik ara maddelerin birikimine bağlı ortaya çıkan bir grup hastalık organik asit bozuklukları olarak tanımlanır. Biriken toksik maddelerden dolayı sorun yaşayan organizma aynı zamanda sorun yaşanan yolaktan sentezlenecek bazı aminoasitleri de sentezleyemediğinden bunların yokluğunu da yaşar. Böyle bir hastalık söz konusuysa şiddetli formlarda bebek doğumda normal görünümdeyken kısa süre sonra emme problemleri, kusma, nörolojik problemler, metabolik asidoz, ketozis ve koma ile karşımıza gelebilir. Geç başlangıçlı veya hafif formlarda ise büyüme ve gelişme bozuklukları, zeka geriliği, kusma atakaları, asidoz ve hipoglisemi gözlenir.

Görülme sıklığı ve kalıtımı nasıldır?:
Organik asit bozuklukları otozomal resesif kalıtılır. Otozomal resesif kalıtımın genel olarak paterni şöyledir: anne ve baba her ikisinin de hastalığın taşıyıcısı olduğu durumda doğacak çocuklar %25 ihtimalle normal, %50 ihtimalle anne ve baba gibi taşıyıcı, %25 ihtimalle ise hasta olurlar.
Organik asit bozukluklarının görülme sıklığı gelişmiş ülkelerdeki istatistik bilgilerine göre yaklaşık 25.000 canlı doğumda 1’dir.

Klinik bulgular nelerdir?:
Şiddetli şekilde seyreden pek çok organik asit bozukluğu yaşamın ilk haftasında acil olarak başvurur. Bebekler genellikle doğumda normaldirler ancak kısa süre içinde beslenme zorluğu, irritabilite, letarji, kusma, metabolik asidoz, ketozis ve koma oluşur.

Geç ortaya çıkan şekillerde ve daha ılımlı seyreden varyant şekillerde bebekler büyümenin durması, kas kuvvetinde ve tonüsünde azalma, zekâ geriliği, kusma atakları, protein intoleransı, asidoz ve/veya hipoglisemi ile başvurabilir.

Her iki durumda da ilk nörolojik kriz yaşanmadan bebeklerin tarama testleri ile tanınması ve uygun tedaviye başlanması çok önemlidir. Bu amaçla laboratuvarımız klasik organik asit tarama testlerinin yanı sıra bilinen hemen tüm organik asit bozukluklarının tanısının erken konabilmesi için tarama programları kapsamına 600 civarında organik asidin analiz edildiği testi yerleştirmiştir. Bu şekilde erken bebeklikte veya sonradan ortaya çıkabilecek organik asit bozukluklarına bağlı sorunların önüne geçilebilmesi amaçlanmıştır.

Erken tanı neden önemlidir?
Kalıtsal organik asid bozukluklarının oluşturduğu nörolojik hasarlar geri döndürülemez. Ancak erken tanı konup hasar oluşmadan tedavi başlanırsa normal büyüme, gelişme ve zekâ seviyelerini yakalamak mümkündür. Erken tanı bu hastalıklarda hayati öneme sahiptir ve erken tanı ancak tarama testleriyle konulabilir.

Tanı nasıl konur?:
Tandem MS cihazı ile topuk kanından yapılacak tarama organik asit bozukluklarının büyük bir kısmını kapsamadığından laboratuvarımızda ek olarak yaklaşık 600 organik asidin ölçümünün yapıldığı organik asit analizleri özel durumlarda ve yenidoğan tarama testleri kapsamında çalışılmaktadır. Genetik testler ve taşıyıcılık testleri de hastalığın tipine göre yapılabilmektedir.


Tedavide neler yapılır?:
Organik asit bozuklukları hastalığın doğasına göre düşük proteinli diyet, karnitin ve/veya vitamin desteği ile tedavi edilirler. Organik asidemiden şüphelenilen bebekler acilen büyük bir merkeze gönderilmeli, mümkün olduğunca hızlı bir şekilde tanı testleri yapılmalıdır. Tanı konar konmaz tedavinin başlanması hayati öneme haizdir. Zira bu bebeklerin pek çoğu ilk nörolojik krizde kaybedilmekte veya kalıcı olarak zarar görmektedir. Erken tanı ve tedavi ile gelecekteki metabolik krizler önlenebilir.

Testi nasıl ve nerede yaptırabiliriz?:
Kalıtsal organik asid bozuklukları tam tarama testi için sadece idrar örneği gerekmektedir. Delta laboratuvarı özellikle yenidoğan tarama testleri konusunda uzmanlaşmış biyokimya ve metabolizma hastalıkları laboratuvarıdır. Testin yapılması, yorumlanması ve yönlendirilmeniz konusunda uzman görüşleriyle hizmet vermektedir. Siz Türkiye’nin neresinde olursanız olun doktorunuzla ya da direk bizimle bağlantıya geçerek testi yaptırabilirsiniz.









 


DELTA ANALİZ VE LABORATUVAR SİSTEMLERİ TİC.LTD.ŞTİ.
Adres:
Yukarı Ayrancı Mahallesi Uçarlı Sokak Taşkın Apartmanı no: 5/7 Çankaya- Ankara
Tel: (0312) 232 30 60  -  Faks: (0312) 232 30 59
Email:
info@deltaanaliz.com.tr



HİT: 529945
TASARIM / KODLAMA