Delta laboratuvarı geniş test listesi ile hizmetinizde. Özellikle metabolik hastaklıklar konusunda çalışmakta olduğumuz pek çok test Türkiye'de ilk ve tek olarak Delta Laboratuvarında çalışılmaktadır. Detaylar için lütfen test listemize bakınız. Bu testlerin anlamları ve klinik önemleri ile ilgili bilgileri sağlık rehberi köşemizde bulabilirsiniz. Test listemize şöyle bir göz atacak olursak:5-HIAA (5-Hidroksiindolasetikasit), 5-MTHF (5-Metiltetrahidrofolat),7-Dehidrokolestrol, 17-OH Progesteron, Açilkarnitinler(MSMS), Adrenalin (idrar ve kan), Aminoasitler BOS HPLC(20 adet aminoasit),Aminoasitler idrar HPLC(41 adet aminoasit),Aminoasitler kuru kanda(TANDEM),Aminoasitler plazma HPLC(41 adet aminoasit),ALA/PBG, ADMA (asimetrik dimetil arjinin), Alüminyum, Antimon, Arsenik, Bakır, Baryum, Berilyum, Bizmut, Bor, BOS BİYOJENİK AMİNLER .5-HIAA (5-Hidroksiindolasetikasit), HVA (Homovanilikasit), 3-OMD (3-Ortometildopa), 5-HTP (5-Hidroksitriptofan), DOPAC(3,4Dihidroksifenilasetikasit), DA (Dopamin), L-dopa, BOS PTERİNLER: BH2(Dihidrobiopterin), BH4 (Tetrahidrobiopterin), Neopterin, Biyopterin, Pterin, B-talassemi için Hemoglobin Paneli (HBA2,HBF, HBS, HBC), Cıva, Çinko, CDG(Karbonhidrat Definention Transferi), Crosslinks (pridinolin&deoksipridinolin), Çok uzun zincirli yağ asitleri, Dopamin, Fabry;α-galaktosidaz, Fenilalanin, Fitanik Asit, Galaktoz-1P-Üridiltransferaz, Galaktoz 1 fosfat, Gaucher β-glukozidaz, Glutatyon, Guanidinoasetat, Gümüş, Hb varyant, HbA1C, Hidroksipirolin, Heksozaminidaz A, Heksozaminidaz total, Homosistein , HVA (Homovanilikasit), İyot, Kadmiyum, Kalay, Kreatin/kretinin, Kobalt, Kolesterin metabolitleri, Kortizol, androstendion, Krabbe β-galaktoserebrosidaz, Krom, Koenzim Q10 , Kurşun, Lityum, Lizozomal enzim eksikliği taraması tandem (çoklu analiz), Fabry, Gaucher, Krabbe, Pompe, Niemann-Pick, Lökosit Sistin Miktarı, Mangan, MDA (malondialdehit), Metabolik hastalık taraması tandem, Aminoasit, açilkarnitin, MSUD takip:Valin, Lösin, izolösin, tirozin, Metanefrin, MLD; arilsülfataz A, MPS-I;α-İduronidaz, MPS-II;α-İduronat sülfataz, MPS-III; a-d, Molibden, Mukopolisakkaritler, Nieman-Pick A/B sfingomiyelinaz, Nikel, NMR idrar, Noradrenalin, Normetanefrin, Okzalat Oligosakkaritler, Organik Asitler, Orotik Asit, Pipekolik Asit, Pristanik asit, Plasmalojenler(eritrositte),Porfirinler, Pterinler (bipoterin,pterin), Pompe; α-glukosidaz, Pürin/Pirimidin, Safra asit metabolitleri, Safra asitleri total, Selenyum, Serbest Karnitin, Serotonin (5-Hidroksitriptamin), Sistin, Süksinil aseton, Tirozin Triptofan, Total galaktoz, VMA (Vanil Mandelik Asit) , Vitamin A, Vitamin E , Vitamin B1, Vitamin B2 , Vitamin B6, Vitamin C, Vitamin D3 , Yağ asitleri, Yağ asidi oksidasyon defekleri taraması , α-fukosidaz, α-mannosidaz, α-nöraminidaz, β-galaktosidaz, β-glukuronidaz

Misyonumuz

Laboratuvarımız, verimli bir ekip çalışması ile kişilere ve kurumlara hizmeti hedef alan, bilimsel gelişmelere açık, çağdaş, araştırmacı, üretken bir misyona sahiptir.

 
TEST LİSTESİ
TEST LİSTESİNİN TAMAMI
LİNKLER - FAYDALI SİTELER
Faydalı sitelere ulaşmak için tıklayınız.
SAĞLIK REHBERİ

// Aile için bilgiler

Smith-Lemli-Opitz sendromu- Aile bilgileri


Smith-Lemli-Opitz sendromu- Aile bilgileri

Smith-Lemli-Opitz sendromu

Hastalığın Biyokimyasal temeli nedir?:
İnsanlarda Vitamin D3’ün ana kaynağı 7-dehidrokolestrolden güneş ışığı aracılığıyla sentezdir. Bu hidroksilasyon sürecinin son ürünü olan 1,25-dihidroksivitamin D3 güçlü bağışıklık artırıcı, sinir ve hormon sistemini düzenleyici, tümör durdurucu ve kanser önleyici özelliklere sahiptir ve değişik hücre dizilerinin çoğalmasını, ayrımlaşıp özelleşmesini ve ölümünü etkileyen ve DNA’yı oksidatif hasardan koruyan etkiler taşır. Sitokrom P450 kolesterolün pregnanolona çevrilerek tüm steroid hormonların ve 7-dehidrokolesterolün öncüsü olduğu steroid sentezinde özgün bir role sahiptir.

Genetik bozukluk nedir?:
İnsan derisi güneşin radyasyonu ile vücut içinde 7-dehidrokolestrolden ve/veya bunun hidroksi türevlerinden Vitamin D benzeri bileşikleri sentez eder. Bu sentezde görev yapan 7-dehidrokolestrol redüktaz enzimini kodlayan gendeki kalıtsal bir bozukluk yüzünden oluşan kolesterol biyosentez bozukluğu düşük kolesterol düzeyleri ve yüksek 7-dehidrokolestrol düzeyleri ile karakterli Smith-Lemli-Opitz sendromuna yol açar.

Klinik bulgular nelerdir?:
Bu sendromun klinik bulguları:
• Büyüme ve psikomotor gelişme geriliği,
• Kalp, akciğer, böbrek, gastrointestinal sistem ve genital organlarda çoklu malformasyonlar
• Davranış bozuklukları
• Hastaların pek çoğunda özellikle ayak parmaklarında sindaktili (yapışık parmak), polidaktili (fazla parmak) gözlenir.

Hastalığın Kalıtımı ve görülme sıklığı nasıldır?:
Otozomal resesif kalıtılan bu hastalığın görülme sıklığı yaklaşık 20.000 de 1 dir.
Otozomal resesif kalıtımın genel olarak paterni şöyledir: anne ve baba her ikisinin de hastalığın taşıyıcısı olduğu durumda doğacak çocuklar %25 ihtimalle normal, %50 ihtimalle anne ve baba gibi taşıyıcı, %25 ihtimalle ise hasta olurlar.

Tanı nasıl konur?:
Hastalarda kolesterol düzeyleri düşüktür. 7-dehidrokolestrol düzeyleri ise yüksektir. DNA mutasyon analizleriyle kesin tanı konur.Sterol sentezinin önemli bir kısmı peroksizomlar içinde gerçekleştiğinden sterol sentez bozukluklarının klinik görünümü peroksizomal bozukluklarla benzerlik gösterir. Mevalonik asidüri, CHILD sendromu, X’e bağlı kondrodisplazi punktata, desmosterolosis gibi hastalıkların steroid sentez bozukluklarından ayırıcı tanısında 7-dehidrokolestrol düzeyleri kullanılır. Peroksizomal bozukluklarda 7-dehidrokolestrol düzeyleri Smith-Lemli-Opitz sendromundaki gibi yüksek değildir.

Tedavide neler yapılır?:
Smith-Lemli-Opitz sendromunun tedavisinde kolesterolü yerine koyma, 7-dehidrokolestrol birikimlerini önlemek için statin tedavileri, hormon replasman tedavileri, destek tedavileri, fizik tedavi ve rekonstrüktif cerrahi operasyonları kullanılmaktadır.

Hastalığın gidişi nasıldır?:
Hastalığın hafif şekillerinde normal bir yaşam süresi beklenebilir ancak ağır formlarda hastalığın gidişi kötü, beklenen yaşam süresi kısadır.



 

DELTA ANALİZ VE LABORATUVAR SİSTEMLERİ TİC.LTD.ŞTİ.
Adres:
Yukarı Ayrancı Mahallesi Uçarlı Sokak Taşkın Apartmanı no: 5/7 Çankaya- Ankara
Tel: (0312) 232 30 60  -  Faks: (0312) 232 30 59
Email:
info@deltaanaliz.com.tr



HİT: 489926
TASARIM / KODLAMA